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遗传性血色病的遗传机制 被引量：1

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摘要 遗传性血色病(Hereditary Hemochromatosis,HH)是一种我国少见的遗传性铁过载性疾病。血色病的基因包括HFE、TfR2、HJV、FPN及HAMP。虽然存在不同的基因位点突变,但血色病具有相似的病理生理——大量铁沉积在肝、心、胰腺等实质脏器细胞,造成组织纤维化和结构改变,最终导致器官功能障碍和衰竭。该文就最新的血色病遗传机制进行综述,以提高医务人员对该病的认识。
作者 董松武
机构地区 安徽省亳州市人民医院
出处 《安徽医药》 CAS 2013年第9期1600-1601,共2页 Anhui Medical and Pharmaceutical Journal
关键词 遗传性血色病 遗传机制
分类号 R55 [医药卫生—血液循环系统疾病] R589.4 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献14

  • 1Pietrangelo A.Hereditary hemochromatosis:pathogenesis,diagnosis,and treatment[J].Gastroenterology,2010,139(2):393-408. 被引量：1
  • 2管宇,安鹏,张竹珍,王福俤.血色病的临床与基础研究进展[J].生命科学,2012,24(8):775-784. 被引量：20
  • 3Romain D,Fabrice L,Jeff M,et al.Decreased iron burden in overweight C282Y homozgous women:Putative role of increased hepcidin production[J].Hepatology,2013,57(5):1784-1792. 被引量：1
  • 4Feder JN,Gnirke A,Thomas W,et al.A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis[J].Nature Genet,1996,13(4):399-408. 被引量：1
  • 5Karin E.Regulation of systemic iron homesotasis[J].Current Opinion in Hematology,2013,20(3):208-214. 被引量：1
  • 6Rochette G,Le Gac K,Lassoued C,et al.Robson Factors influencing disease phenotype and penetrance in HFE haemochromatosis[J].Hum Genet,2010,128(3):233-248. 被引量：1
  • 7Animesh P,Christy F,Pamy A,et al.Associations and prognostic interactions between circulation levels of hepcidin,ferritin and inflammatory cytokines in primary myelofireosis[J].American Journal of Hematology,2013,88(4):312-316. 被引量：1
  • 8Domenico ID,Diane M.Ward and Jerry Kaplan[J].J Clin Invest,2007,117(7):1755-1758. 被引量：1
  • 9Alexander J,Kowdley KV.Hereditary hemochromatosis:genetics,pathogenesis,and clinical managenmnt[J].Ann Hepatol,2005,4(4):240-247. 被引量：1
  • 10徐瑗瑗,熊自忠.118例病原学指标阴性的肝病患者病因临床分析[J].安徽医药,2010,14(3):303-304. 被引量：5

二级参考文献12

共引文献23

同被引文献13

引证文献1

安徽医药
2013年 第9期

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