期刊文献+

颅锁骨发育不全综合征1例

下载PDF
导出
摘要 颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD)是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性遗传疾病,半数以上有家族史,基因异常定位在6p21[1],为CBFA-1基因突变[2],发病率为百万分之一[3]。CCD主要表现为全身骨骼和牙齿发育不全。南昌大学附属口腔医院正畸科发现一例颅锁骨发育不全,现报道如下。
出处 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2013年第8期779-780,共2页 Journal of Oral Science Research
  • 相关文献

参考文献9

  • 1Gelb BD, Cooper E, Shevell M, et al. Genetic mapping of the cleidocranial dysplasia (CCD) locus on chromosome band 6p21 to include a microdeletion [J]. Am J Med Genet, 1995, 58 2002205. 被引量:1
  • 2Mundlos S, Otto F, Mundlos C, et al. Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia [J]. Cell, 1997, 89: 7732779. 被引量:1
  • 3Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, et al. A nature history of cleidocranial dysplasia [J]. Am J Med Genet, 2001, 104 : 126. 被引量:1
  • 4Florian Otto, Hirokazu Kanegane, Stefan Mundlos Mutations in the RUNX2 gene in patients with cleidocranial dysplasia [J]. Hum Mutation, 2002, 19(3): 209-216. 被引量:1
  • 5曹天艳,周国良,何丽明.CT三维重建在口腔埋伏牙定位中的临床应用[J].口腔医学研究,2011,27(5):409-410. 被引量:12
  • 6Anne D. Angle, Joe Rebellato, Dental team management for a patient with cleidocranial dysostosis [J]. Am J Orthod Dento- facial Orthop, 2005, 128:110-7. 被引量:1
  • 7Becker A, Lustmann J, Shteyer A. Cleidocranial dysplasia: part 1- general, principles of the orthodontic and surgical treatment modality [J]. Am J Orthod Dentofacial Orthop, 1997, 111: 28-33. 被引量:1
  • 8Becker A, Shteyer A, Bimstein E, Lustmann J. Cleidocranial dysplasia: part 2-treatment protocol for the orthodontic and surgical modality [J]. Am J Orthod Dentofacial Orthop, 1997, 111 : 173-83. 被引量:1
  • 9Mundlos S. Cleidocranial dysplasia:Clinical and molecular genetics [J]. J Med Genet, 1999, 36(3) : 177-182. 被引量:1

二级参考文献4

共引文献11

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部