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致密性成骨不全的口腔颅颌面部表征及鉴别诊断 被引量：3

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摘要 致密陛成骨不全（pycnodysostosis）是一类由组织蛋白酶K（cathepsinK）基因（MIM-601105）突变所致的常染色体隐性遗传性疾病，以破骨细胞功能障碍为主要特征。早在1923年Montanari报道了首例致密性成骨不全患者，但因患者骨密度明显增高这一典型特征，该病一直归于骨硬化性疾病，
作者 薛洋 毛天球 段小红
机构地区 第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室 口腔颌面外科
出处 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期439-443,共5页 Chinese Journal of Stomatology
基金 国家自然科学基金（81271116）
关键词 成骨不全 致密性 常染色体隐性遗传性疾病 鉴别诊断 颅颌面部 表征 口腔 细胞功能障碍
分类号 R782 [医药卫生—口腔医学]
  • 相关文献

参考文献75

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共引文献4

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引证文献3

二级引证文献6

中华口腔医学杂志
2013年 第7期

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