摘要
目的通过维生素D受体(VDR)基因rs1544410位点单核苷酸多态性与儿童血铅水平的相关分析研究,探讨个体遗传因素在儿童血铅增高中的意义。方法 2010年9月-10月从四所幼儿园随机选取的489例3-6岁儿童中筛选出血铅≥60μɡ/L 64例,2010年10月-2011年6月随机选取来本院儿保科门诊行常规体检的6月至6岁儿童中筛选出血铅≥60μɡ/L 11例,共75例,血铅均值≥82.24μɡ/L作高铅组,筛选出80例血铅均值≤19.90μɡ/L作对照组,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析(MALDI—TOF—MS)对VDR位点基因单核苷酸多态性rs1544410进行基因型分析。结果单核苷酸多态性位点rs1544410的GG基因型在高铅组(93.3%)与对照组(83.3%)的分布频率有统计学差异(χ2=7.084;OR:4.30;95%CI:1.28-18.44;P=0.008)。结论 VDR基因单核苷酸多态性位点rs1544410的GG基因型可增加儿童铅中毒的患病风险。
Objective： Polymorphisms of the vitamin D receptor（VDR） gene may be a risk factor for lead toxicity.We investigated the association of single nucleotide polymorphisms（SNPs） of the VDR gene in Pre-school children aged 0.5-6 years old in some areas of Shenzhen.Methods： High blood lead group（N= 75,blood lead ≥60μɡ/L） and control group samples（N=80,blood lead≤19.90μɡ/L） were genotyped for rs1544410 polymorphisms by using MALDI—TOF—MS assay method and the blood lead level was measured by using the graphite furnace atomic absorption spectrometry（GFAAS）,Chi-squared analysis was used to test for the association of VDR genotype with blood lead level.Results： Genotype GG of rs1544410 were more frequent in high blood lead group（93.3%） than in controls（83.8%）（χ2=7.084;odds ratio： 4.30;confidence interval 95%：1.28-18.44;P=0.008）.Conclusions： The rs1544410 SNP of the VDR gene was associated with blood lead level in the studied population.
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第5期33-34,44,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
基金
深圳市科技计划项目
关键词
维生素D受体
基因多态性
儿童
铅中毒易感性
VitD respector
Gene polymorphisms
SNP
Genetic susceptibility
Children lead poisiong
