摘要
目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）中EML4-ALK融合基因的存在情况及其与患者临床病理特征的关系。方法采用特异引物即时荧光PCR法对268例收集于2007年1月至2012年4月间的NSCLC手术切除标本进行EML4-ALK融合基因检测，应用Sanger测序法对其中164例进行验证，并结合临床病理资料分析EML4一ALK融合基因存在情况与患者临床病理特征的关系。结果在268例NSCLC中，有11例存在EML4-ALK融合基因（4．1％）。其中女性EML4-ALK融合基因阳性率（5．9％，5／85）高于男性（3．3％，6／183），两者差异无统计学意义（P=0．503）；年龄≤60岁者的EML4-ALK融合基因阳性率（4．3％，6／140）略高于〉60岁者（4．0％，5／124），两者差异无统计学意义（P=0．918）；非吸烟者的EML4-ALK融合基因阳性率（6．8％，8／118）高于吸烟者（1．6％，2／123），两者差异无统计学意义（P=0．092）；腺癌患者EML4．ALK融合基因阳性率（7．6％，10／132）高于鳞癌患者（1．3％，1／79），两者差异无统计学意义（P=0．094）。抽取164例进行Sanger测序验证，其EML4-ALK阳性检出率与即时荧光PCR法结果一致，两种方法的总体符合率为100％。结论EML4-ALK融合基因在女性、非吸烟、腺癌患者中较为多见，代表了一类新的NSCLC亚型。
Objective To investigate the frequency of EMIA-ALK fusion gene in non-small-cell lung cancer （NSCLC） patients, and its correlation with clinicopathologic features. Methods Real-time PCR was used to detect the presence of EML4-ALK fusion gene in 268 cases of NSCLCs using paraffin- embedded tissue samples （among which 164 samples were re-validated by Sanger sequencing）. Related clinicopathological correlation was analyzed. Results EML4-ALK fusion gene was found in 4. 1% （11/268） of the cases. One hundred and sixty four samples were verified by Sanger sequencing, and the overall coincidence of the results of two methods （ Sanger sequencing and Real-time PCR ） was 100% . Female patients （5.9%, 5/85） , ≤60 years of age （4. 3% ,6/140） , non-smokers （6. 8%, 8/118） and adenocarcinomas （7.6% , 10/132） had a higher mutation rate than that in male patients （3.3% , 6/183） , 〉60 years of age （4. 0% ,5/124） , smokers （ 1.6% , 2/132） and squamous cell carcinomas （ 1.3% , 1/79） , although no statistical significance in age （ P = 0. 918 ） , gender （ P = 0. 503 ） , smoking history （ P = 0. 092） and histological type （ P = 0. 094 ）. Conclusions Chinese NSCLC patients have a 4. 1% detection rate of EML4-ALK fusion gene in the tumor tissues. Female, non-smoker and adenocarcinoma histological subtype tend to be associated with a higher rate of EMIA-ALK gene fusion.
出处
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期252-256,共5页
Chinese Journal of Pathology
关键词
肺肿瘤
癌
非小细胞肺
微管相关蛋白质类
癌基因融合
Lung neoplasms
Carcinoma, non-small-cell lung
Microtubule-associatedproteins
Oncogene fusion
