摘要
黏多糖贮积症(mucopolvsacchari[10sis,MPS)是由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAGs)所需溶酶体酶缺陷所致的一类遗传代谢性疾病。研究结果显示,活产婴儿中I、Ⅱ型MPS发病率约为0.1/10万~1.3/10万,Ⅲ、Ⅳ型MPS为0.39/万~1.87/10万,Ⅵ型MPS发病率为0/10万~0.38/10万。由于溶酶体酶缺陷,GAGs不能正常降解,
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2013年第1期62-64,共3页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
关键词
黏多糖贮积症
心血管病变
治疗
mucopolysaccharidosis
cardiovascular involvement
management