原发性小头畸形的临床特征及相关基因的研究进展
被引量:1
The clinical features and genotype of autosomal recessive primary microcephaly
摘要
原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种神经系统发育障碍疾病,其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化。小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等。
出处
《中国美容医学》
CAS
2012年第11期2066-2070,共5页
Chinese Journal of Aesthetic Medicine
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