遗传性非息肉病性结直肠癌的分子生物学特点和临床特征被引量：3

Molecular Biology and Clinical Features of Hereditary Non-polyposis Colorectal Cancer

下载PDF

导出

摘要遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,其分子遗传学基础为错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定,本文总结了HNPCC的分子生物学基础和临床病理特征。 Hereditary non-polyposis colorectal cancer （HNPCC） is an autosomal dominantly inherited disease associated with germ-line mutations in mismatch repair genes and microsatellite instability. This article reviews the molecular biology and clinical pathology of HNPCC.

作者管莎莎戴广海

机构地区中国人民解放军总医院肿瘤中心肿瘤综合科

出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期293-297,共5页 Acta Academiae Medicinae Sinicae

关键词遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复微卫星不稳定 hereditary non-polyposis colorectal cancer mismatch repair microsatellite instability

分类号 R735.3 [医药卫生—肿瘤]

引文网络
相关文献

参考文献6

1耿洪刚,盛剑秋,张英辉,黄继胜,韩敏,牧宏,孙自勤,王志红,李爱琴,武子涛,李世荣.遗传性非息肉性结直肠癌患者腺瘤和癌组织微卫星基因型分析[J].胃肠病学,2008,13(3):140-144. 被引量：9
2Jian-Qiu Sheng,Hong Zhang,Min Ji,Lei Fu,Hong Mu,Ming-Zhi Zhang,Ji-Sheng Huang,Min Han,Ai-Qin Li,Zhi Wei,Zi-Qin Sun,Zi-Tao Wu,Chang-Hong Xia,Shi-Rong Li.Genetic diagnosis strategy of hereditary non-polyposis colorectal cancer[J].World Journal of Gastroenterology,2009,15(8):983-989. 被引量：4
3徐艳松,唐卫中.散发性结直肠癌错配修复基因hMLH1的研究进展[J].结直肠肛门外科,2008,14(2):132-135. 被引量：4
4彭勇,陈明清,董坚.免疫组织化学法筛选遗传性非息肉病性大肠癌的研究进展[J].实用癌症杂志,2009,24(6):672-674. 被引量：2
5盛剑秋,陈香宇,孙自勤,黄继胜,牧宏,韩敏,付蕾,李爱琴,武子涛,王志红,韩英,李世荣.北方人群HNPCC微卫星不稳定性和错配修复基因突变规律研究[J].胃肠病学和肝病学杂志,2008,17(4):287-290. 被引量：4
6赵岩,张涛,张剑军,郑志超,赵宜良,前原喜彦,徐惠棉.高频度微卫星不稳定性大肠癌“修饰型”微卫星变化与MLH1及KRAS基因突变密切相关(英文)[J].现代生物医学进展,2008,8(5):875-880. 被引量：2

二级参考文献78

1盛剑秋,田素丽,吕扬,陈香宇,李世荣.遗传性非息肉病性结直肠癌的微卫星不稳定研究[J].胃肠病学和肝病学杂志,2004,13(5):537-539. 被引量：7
2黄彦钦,袁瑛,王亚平,朱明,张苏展,郑树.中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失研究[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(1):88-90. 被引量：5
3金黑鹰,颜宏利,宋立华,崔龙,丁义江,孙树汉.中国人HNPCC家系中hMSH2基因新突变及其功能分析[J].第二军医大学学报,2005,26(8):888-891. 被引量：6
4Virginia,Pinol,,MD,Antoni,Castells,,MD,Montserrat,Andreu,,MD,许峰（译）,祝学光（校）.新版Bethesda指南、微卫星不稳定性检测和免疫组化检查诊断遗传性非息肉性结直肠癌的准确性[J].美国医学会杂志（中文版）,2005,24(6):373-373. 被引量：23
5Tomlinson IP, Novelli MR, Bodmer WF. The mutation rate and cancer. Proc Natl Acad Sci U S A, 1996, 93 (25): 14800-14803. 被引量：1
6Thorson AG, Knezetic JA, Lynch HT. A century of progress in hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome). Dis Colon Rectum, 1999, 42 (1): 1-9. 被引量：1
7Boland CR, Thibodeau SN, Hamilton SR, et al. A National Cancer Institute Workshop on Microsatellite Instability for cancer detection and familial predisposition: development of international criteria for the determination of microsatellite instability in colorectal cancer. Cancer Res, 1998, 58 (22): 5248-5257. 被引量：1
8Lamberti C, Kruse R, Ruelfs C, et al. Microsatellite instability - a useful diagnostic tool to select patients at high risk for hereditary non-polyposis colorectal cancer: a study in different groups of patients with colorectal cancer. Gut, 1999, 44 (6): 839-843. 被引量：1
9Sheng JQ, Chan TL, Chan YW, et al. Microsatellite instability and novel mismatch repair gene mutations in northern Chinese population with hereditary non-polyposis colorectal cancer. Chin J Dig Dis, 2006, 7 (4): 197-205. 被引量：1
10Yamamoto H, Itoh F, Nakamura H, et al. Genetic and clinical features of human pancreatic ductal adenocarcinomas with widespread microsatellite instability. Cancer Res, 2001, 61 (7): 3139-3144. 被引量：1

共引文献18

1耿洪刚,盛剑秋,韩文良,张英辉,李爱琴,黄继胜,韩敏,孙自勤,牧宏,王志红,武子涛,李世荣.HNPCC大肠腺瘤及癌组织微卫星不稳定与TGFβRII表达的关系[J].胃肠病学和肝病学杂志,2008,17(7):572-575. 被引量：1
2刘申,刘骅,曹晖.微卫星不稳定在遗传性非息肉病性结肠直肠癌诊治中的作用[J].外科理论与实践,2009,14(2):242-244. 被引量：2
3毛剑峰(综述),董坚,陈明清(审校).遗传性非息肉病性结直肠癌[J].国际肿瘤学杂志,2009,36(6):466-469.
4李晓鸥,盛剑秋,付蕾,李爱琴,李世荣.错配修复基因突变检测对遗传性非息肉病性结直肠癌患病风险的预测[J].中华消化杂志,2009,29(11):721-725. 被引量：4
5孟晓明,盛剑秋,武子涛,付蕾,安贺娟,韩英,李世荣.根据临床病理学特征鉴别无家族史MSI-H大肠癌[J].基础医学与临床,2010,30(3):252-257. 被引量：4
6李静,陈丽,肖琳,安鼎伟,李迎杰.散发性大肠癌hMLH1和APEX基因多个单核苷酸多态性的检测及意义[J].中国老年学杂志,2010,30(11):1481-1483.
7孟晓明,金鹏,盛剑秋,陆晓娟,付蕾,范如英,李恕军,李世荣.散发性大肠癌患者中错配修复基因胚系突变筛查策略[J].胃肠病学和肝病学杂志,2010,19(7):604-607. 被引量：2
8徐俊荣,宋瑛.林奇综合征的诊治进展[J].胃肠病学和肝病学杂志,2010,19(10):956-959. 被引量：8
9Peng Jin Xiao-ming Meng Jian-qiu Sheng Zi-tao Wu Lei Fu He-juan An Ying Han Shi-rong Li.Clinicopathological Features of Non-familial Colorectal Cancer with High-frequency Microsatellite Instability[J].Chinese Medical Sciences Journal,2010,25(4):228-232. 被引量：1
10霍亚兰,刘风玲.食管癌微卫星不稳定的研究进展[J].实用癌症杂志,2011,26(4):434-436. 被引量：8

同被引文献31

1Fang W L, Chang S C, Lan Y T, et al. Microsatellite instability is associated with a better prognosis for gastric cancer patients after curative surgery [ J ]. WoAd J Surg,2012,36 (9) :2131 - 8. 被引量：1
2Nakanishi R, Kitao H,Fujinaka Y,et al. FANCJ expression pre- dicts the response to 5-Fluorouracil-Based Chemotherapy in MLH1 - proficient colorectal cancer[ J]. Ann Surg Oncol,2012,19 ( 11 ) : 3627 - 35. 被引量：1
3Morandi L, de Biase D, Visani M, et al. T( [20] ) repeat in the 3 '-untranslated region of the MT1X gene:a marker with high sensi- tivity and specificity to detect microsatelfite instability in colorectal cancer[ J]. Int J Colorectal Dis,2012,27 (5) :647 - 56. 被引量：1
4Urso E, Agostini M, Pucciarelli S, et al. Soft tissue sarcoma and the hereditary non-polyposis colorectal cancer(HNPCC) syndrome : for- mulation of an hypothesis[ J]. Mol Bid Rep,2012,39 (10) :9307 -10. 被引量：1
5Yim K L. Mierosatellite instability in metastatic colorectal eaneer:a review of pathology, response to chemotherapy and clinical outcome [ J ]. Med Oncol, 2012,29 ( 3 ) : 1796 - 801. 被引量：1
6Foster P A. Oestrogen and colorectal cancer: mechanisms and con troversies[J]. Int J Colorectal Dis,2013,28(6) :737 -49. 被引量：1
7廖刚,王子卫.靶向表皮生长因子受体的肿瘤生物治疗方法研究进展[J].中国肿瘤生物治疗杂志,2009,16(1):97-100. 被引量：17
8巴一.2012年NCCN指南结直肠癌新辅助及解救化疗方案变更与解读[J].中国实用外科杂志,2012,32(9):716-719. 被引量：17
9王琼,钟梅,吕亚莉,袁静,韦立新.结直肠癌KRAS基因突变与临床病理特征的相关性[J].中华病理学杂志,2012,41(9):603-606. 被引量：7
10李洪涛,刘宏斌,赵青川,韩晓鹏,朱万坤,苏琳.EGFR靶向药物西妥昔单抗在结直肠癌治疗中的应用进展[J].中华消化外科杂志,2013,12(7):556-560. 被引量：8

引证文献3

1吴静,龚旭晨,孔长青,赵宗峰.新疆维吾尔族MT1XT20基因与微卫星不稳定结直肠癌相关性研究[J].安徽医科大学学报,2015,50(6):867-869. 被引量：2
2王卉,朱铁年,许健峰,侯春立,方笑丽.转移性结直肠癌靶向及免疫治疗研究进展[J].临床误诊误治,2018,31(9):111-116. 被引量：8
3刘兆辉,张磊,徐小平,潘渊,陈冬,刘道成,陈敏,徐栋.转移性大肠癌免疫治疗的现状[J].肿瘤防治研究,2020,47(12):925-930. 被引量：6

二级引证文献16

1华杭菊,林久茂,卢丽莎,郑艳,任丽萍,陈武进.益气解毒法联合化疗对晚期结直肠癌患者近期疗效及生活质量影响[J].亚太传统医药,2021,17(11):106-109. 被引量：2
2孙国钢,宋新江.微卫星不稳定、血管内皮生长因子表达情况与大肠癌患者病理特征及预后相关性分析[J].浙江创伤外科,2016,21(4):615-618. 被引量：2
3张钊,何平,张树琦,魏常胜,宋辉.微卫星不稳定性和肝细胞生长因子对结直肠癌患者生存状况的影响[J].中华普外科手术学杂志（电子版）,2017,11(5):439-442. 被引量：4
4孙光源,史玉洁,李文贤,武亮,张月,薛军.西妥昔单抗联合化疗治疗K-Ras野生型转移性结直肠癌的疗效及其影响因素分析[J].现代生物医学进展,2019,19(18):3563-3567. 被引量：20
5韩建雄,骆成俊,杨波,尹川,罗莉,刘彦.贝伐珠单抗联合不同化疗方案治疗转移性结直肠癌的疗效及安全性分析[J].解放军医药杂志,2019,31(10):27-30. 被引量：24
6周明利,王春明.奥沙利铂和伊立替康联合贝伐珠单抗治疗术后复发性大肠癌的疗效评价[J].安徽医药,2020,24(10):2090-2094. 被引量：6
7欧文,胡宇,阮俊.超声内镜联合MSCT检查对结直肠癌术前TNM分期诊断价值研究[J].中国CT和MRI杂志,2021,19(1):167-168. 被引量：23
8曹奇华,许燕波,徐栋.结直肠癌免疫检查点治疗的研究进展[J].肿瘤防治研究,2021,48(3):229-233. 被引量：13
9马强,江永浩,车兴奎,雷星辉.非肌层浸润性膀胱癌患者经TURBT治疗预后复发与术前A/G比值的关系研究[J].西藏医药,2021,42(2):17-19. 被引量：2
10罗铎,李康保,李洁黎,钟燕,冯凯瑜,叶敏,范明娟.FOLFIRI治疗老年复发转移性结直肠癌的临床观察[J].岭南急诊医学杂志,2021,26(4):382-384. 被引量：1

1姚正林,杜茜茹,杨曙红.遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(1):13-13.
2徐永成,许岸高.遗传性非息肉病性大肠癌6家系临床分析[J].现代消化及介入诊疗,2007,12(1):13-15. 被引量：2
3叶敏,孙大志,魏品康.DNA微卫星不稳定与胃癌[J].中华临床医师杂志（电子版）,2013,7(9):151-152. 被引量：3
4杨磊,丁彦青,周军,杨红军,翁德胜.hMSH2蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌中的意义[J].广东医学,2003,24(12):1310-1312. 被引量：1
5魏巍,魏东.遗传性非息肉病性大肠癌诊治研究进展[J].新乡医学院学报,2009,26(2):205-208. 被引量：1
6杨晓文,王世清,莫平.MMP-7和TIMP-2表达在遗传性非息肉病性大肠癌侵袭转移中的作用[J].重庆医学,2009,38(7):817-818. 被引量：4
7余世兰,刘晓洪,丁祥武,陈秀记.遗传性非息肉病性结直肠癌7个家系的临床分析[J].现代肿瘤医学,2007,15(5):670-671. 被引量：3
8徐宁,邱红明,丁彦青,徐莉.微卫星不稳定性-遗传性非息肉病性大肠癌诊断的分子标志:附4例报告[J].第一军医大学学报,1999,19(2):160-162. 被引量：1
9蔡三军,徐烨,陆洪芬,蔡琦,莫善兢,孙孟红,管祖庆,施达仁.hMLH1和hMSH2蛋白表达在遗传性非息肉病性大肠癌诊断中的应用[J].中华消化杂志,2004,24(3):143-146. 被引量：6
10娄礼广,胡刚.重视对临床遗传性非息肉病性大肠癌的诊治[J].中国冶金工业医学杂志,2008,25(3):375-375.

中国医学科学院学报

2012年第3期

浏览历史

内容加载中请稍等...

遗传性非息肉病性结直肠癌的分子生物学特点和临床特征被引量：3

参考文献6

二级参考文献78

共引文献18

同被引文献31

引证文献3

二级引证文献16

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

遗传性非息肉病性结直肠癌的分子生物学特点和临床特征 被引量：3

参考文献6

二级参考文献78

共引文献18

同被引文献31

引证文献3

二级引证文献16

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

遗传性非息肉病性结直肠癌的分子生物学特点和临床特征被引量：3