苯丙酮尿症误诊为婴儿痉挛1例

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摘要苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）为可治疗的遗传代谢性疾病,我国发病率约为1/11144。新生儿期疾病筛查是发现本病的有效方法,早发现,早治疗可减轻神经系统损害。现将我科1例误诊原因分析如下：1临床资料男,5个月。因不能抬头伴频繁点头、四肢痉挛性抽搐就诊,在门诊行CT、动态脑电图（AEEG）检查,CT未见明显异常,

作者杨倩

机构地区湖北省恩施州中心医院

出处《求医问药（下半月刊）》 2012年第1期69-69,共1页 Seek Medical and Ask The Medicine

关键词苯丙酮尿症婴儿痉挛误诊

分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]

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