摘要
20032225 先天性厚甲症Ⅱ型—家系角蛋白17基因突变的研究/肖生祥(西安交大二院皮肤科)…//中华皮肤科杂志.-2003,36(2).-64～66 应用PCR扩增外周血基因组DNA K17基因第一外显子,PCR产物进行序列分析。结果:家系中3例患者(2例为迟发型厚甲,分别在4岁和15～16岁发生)K17基因第92位密码子由AAT突变为AGT,导致K17角蛋白1A区N92S突变。
出处
《中国医学文摘（皮肤科学）》
2003年第4期248-249,共2页
China Medical Abstracts(Dermatology)
