中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c．250G〉A 被引量：4

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摘要多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷（multiple acyl—CoA dehydrogenase deficiency，MADD；又称戊二酸尿症2型）是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病，是引起脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）的重要分子病因。MADD致病基因包括电子转移黄素蛋白A（electron transfer flavoproteinA，ETFA）、ETFB和电子转移黄素蛋白脱氢酶（electron transfer flavoprotein dehydrogenase，ETFDH）基因。

作者王志强王柠吴志英

机构地区福建医科大学附属第一医院神经内科复旦大学附属华山医院神经内科

出处《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期368-368,共1页 Chinese Journal of Neurology

关键词酰基辅酶A 黄素蛋白电子转移脱氢酶酶基因酶缺陷热点突变中国南方

分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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