摘要
目的 以家庭为基础，利用传递不平衡原理研究TGFβ1-509C／T及TCRCα-575A／G的SNP与AAV的相关关系。方法 采用PCR—RFLP和直接测序法，鉴定88例原发AAV患者及其父母、兄弟姐妹基因型，获得88个核心家庭中264人的基因型，采用传递不平衡检验和HRR分析的方法观察TGFβ1-509C／T及TCRCα－575A／G在患病子代的不平衡传递。结果32个满足TGFβ1—509C／T的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中，杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为C／T=36／28，期望值为C／T=33．5／30．5，两者相比，差异无统计学意义（X＾2=0．51，P〉0．05）；34个满足TCRCα－575A／G的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中，杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为A／G=29／39，期望值为A／G=33．5／34．5，两者相比，差异无统计学意义（X＾2=1．59，P〉0．05）。38个满足HRR分析的AAV患者核心家庭中，TGFβ1—509C／T多态性传递的基因型为CC／CT／IT＝12／20／6，等位基因为C／T=44／32，未传递基因型为CC／CT／TT=10／19／9，等位基因为C／T=39／37，两者基因型、等位基因相比，差异均无统计学意义（基因型和单体型Ⅳ。值分别为0．81、0．66，P均〉0．05），HRR=1．30，HRR系数未过度偏离（1．00）；39个满足TCRCcL-575A／G的HRR分析的核心家庭中，TCRCα－575A／G多态性传递的基因型为AA／AG／GG=9／18／12，等位基因为A／G=36／42，未传递的基因型为AA／AG／GG=15／15／9，等位基因为A／G=35／33，两者基因型、等位基因相比，差异均无统计学意义（基因型和等位基因，值分别为2．20、0．41，P均〉0．05），HRR=0．81，HRR系数未过度偏离（1．00）。结论广西汉族人群中，TGFl31—509C／T及TCRCα－575A／G可能与原发AAV的遗传易感性不相关。
Objective To investigate the relationship between TGFβ1-509 C/T, TCRCα-575 A/G SNPs and primary AAV using a transmission disequilibrium theory based pedigree analysis. Methods Genotypes of 264 individuals from 88 AAV families include patients, their parents, brothers and sisters were determined by PCR-RFLP and direct sequencing. Transmission disequilibrium test （TDT） and HRR were employed for the data analysis to observe the transmission disequilibrium of TGFβ1-509 C/T and TCRCα -575 A/G polymorphisms. Results No transmission disequilibrium from heterozygous parents onto the patients was found in the trios analyzed by TDT for either TGFβ1-509 C/T （ observed C/T = 36/28, expeeted C/T = 33.5/30. 5, X^2 = 0. 51, P 〉 0.05） or TCRCoL-575 A/G （ observed A/G = 29/39, expected A/G = 33.5/ 34. 5, X2 = 1.59, P 〉 0. 05 ）. The genotype-based HRR and haplotype-based HRR showed there was no increased risk of AAV in the observed trios for either -509 C/T polymorphism of TGFβ1 （transmitted genotype CC/CT/T＇F = 12/20/6, allele C/T = 44/32; nontransmitted genotype CC/CT/TT = 10/19/9, allele C/T = 39/37, genotype-based HRRx^2 = 0. 81, P 〉 0. 05, haplotype-based HRRx^2 = 0. 66, P 〉 0. 05, HRR = 1.30） or -575 A/G polymorphism of TCRCα.（ transmitted genotype AA/AG/GG = 9/18/12, allel A/ G = 36/42 ;nontransmitted genotype AA/AG/GG = 15/15/9, allel A/G = 35/33, genotype-based HRRx^2 = 2.20, P 〉0. 05. haplotype-based HRRx^2 =0. 41, P 〉0. 05, HRR =0. 81 ）. The deviation of HRR coefficient was not excessive（1.00）. Conclusion TGFβ1-509 C/T and TCRCα-575 A/G polymorphism may not be associated with the genetic suseeptibility of primary AAV in Guangxi Han population.
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第2期164-169,共6页
Chinese Journal of Laboratory Medicine
基金
广西科学基金资助项目（0728060）
广西医科大学校博士启动基金资助项目（308019）
关键词
ANCA相关性小血管炎
转化生长因子Β1
受体
抗原
T细胞
α—β
多态性
单核苷酸
疾病遗传易感性
Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis
Transforming growthfactor beta 1
Receptors, antigen, T-cell, alpha-beta
Polymorphism, single nncleotide
Geneticpredisposition to disease
