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一个Gilbert综合征家系UGT1A1基因突变报告 被引量：6

Mutation of the UGT1A1 gene in a family with Gilbert's syndrome
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摘要 目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。同时检测生化指标。结果先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变。其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果证实基因型与表型一致。结论该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变。
作者 宋华 司徒爱明 宋力 党利亨 舒剑波 孟英韬 徐晓华
机构地区 天津市儿童医院消化内科 天津市儿童医院儿科研究所
出处 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1141-1144,共4页 Journal of Clinical Pediatrics
关键词 GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变 Gilbert＇s syndrome uridine diphosphate-glucuronide transferase（UGT1A1） gene mutation
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

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共引文献65

同被引文献46

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引证文献6

二级引证文献8

临床儿科杂志
2010年 第12期

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