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甲基丙二酸血症5例报道及文献复习 被引量:2

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摘要 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺乏,从而使甲基丙二酸辅酶A通通过其它代谢旁路而产生出非正常代谢物,积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA患者出现一系列病理,生化及临床指标的变化。
出处 《中国优生与遗传杂志》 2010年第11期93-93,92,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
  • 相关文献

参考文献1

  • 1M. Wajner,J.C. Coelho. Neurological dysfunction in methylmalonic acidaemia is probably related to the inhibitory effect of methylmalonate on brain energy production[J] 1997,Journal of Inherited Metabolic Disease(6):761~768 被引量:1

同被引文献12

引证文献2

二级引证文献3

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