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肌原纤维肌病 被引量：6

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摘要 在遗传性骨骼肌疾病中有一些以包涵体或蛋白质沉积为病理学特征的疾病被逐渐认识，由于共同的组织病理学特点即出现结蛋白（DES）的沉积而被命名为“结蛋白病”或“结蛋白相关肌病（DRM）”。随后的研究结果发现，这些沉积物中还仔在其他蛋白质的聚集，例如肌球蛋白、肌动蛋白、伴肌动蛋白、原肌球蛋白、肌动蛋白连接素、
作者 栾兴华 袁云
机构地区 北京大学第一医院神经内科 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科
出处 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第5期578-582,共5页 Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery
关键词 神经肌肉疾病 肌原纤维 综述文献
分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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参考文献33

  • 1Goebel HH,Müller HD.Protein aggregate myopathies.Semin Pediatr Neurol,2006,13:96-103. 被引量：1
  • 2Selcen D,Ohno K,Engel AG.Myofibrillar myopathy:clinical,morphological and genetic studies in 63 patients.Brain,2004,127(Pt 2):439-451. 被引量：1
  • 3Kostera-Pruszczyk A,Goudeau B,Ferreiro A,et al.Myofibrillar myopathy with congenital cataract and skeletal anomalies without mutations in the desmin,alphaB-crystallin,myotilin,LMNA or SEPN1 genes.Neuromuscul Disord,2006,16:759-762. 被引量：1
  • 4Selcen D.Myofibrillar myopathies.Curr Opin Neurol,2008,21:585-589. 被引量：1
  • 5Selcen D,Engel AG.Myofibrillar myopathy caused by novel dominant negative alphaB-crystallin mutations.Ann Neurol,2003,54:804-810. 被引量：1
  • 6Hauser MA,Conde CB,Kowaljow V,et al.Myotilin mutation found in second pedigree with LGMD1A.Am J Hum Genet,2002,71:1428-1432. 被引量：1
  • 7Foroud T,Pankratz N,Batchman AP,et al.A mutation in myotilin causes spheroid body myopathy.Neurology,2005,65:1936-1940. 被引量：1
  • 8Griggs R,Vihola A,Hackman P,et al.Zaspopathy in a large classic late-onset distal myopathy family.Brain,2007,130(Pt 6):1477-1484. 被引量：1
  • 9Kley RA,Hellenbroich Y,van der Ven PF,et al.Clinical and morphological phenotype of the filamin myopathy:a study of 31German patients.Brain,2007,130(Pt 12):3250-3264. 被引量：1
  • 10D'Amico A,Benedetti S,Petrini S,et al.Major myofibrillar changes in early onset myopathy due to de novo heterozygous missense mutation in lamin A/C gene.Neuromuscul Disnrd,2005,15:847-850. 被引量：1

二级参考文献102

  • 1吕海东,杨斌,秦东香,马晓丽.包涵体肌炎一例报告[J].中华神经科杂志,2005,38(11):728-728. 被引量：3
  • 2Schr'6der R, Vrabie A, Goebel HH. Primary desminopathies. J Cell Mol Med, 2007, 11 : 416-426. 被引量：1
  • 3Goebel HH, Mtlller HD. Protein aggregate myopathies. Semin Pediatr Neurol, 2006, 13: 96-103. 被引量：1
  • 4Janue A, Odena MA, Oliveira E, et al. Desmin is oxidized and nitrated in affected muscles in myotilinopathies and dasminooathies.J Neurovathol Exo Neurol, 2007, 66:711-723. 被引量：1
  • 5Goldfarb LG, Vicart P, Goebel HH, et al. Desmin myopathy. Brain, 2004, 127 Pt4: 723-734. 被引量：1
  • 6Dagvadorj A, Olive M, Urtizberea JA, et al. A series of West European patients with severe cardiac and skeletal myopathy associated with a de novo R406W mutation in desmin. J Neurol,2004, 251:143-149. 被引量：1
  • 7Vicart P, Caron A, Guicheney P, et al. A missense mutation in the alphaB-crystallin chaperone gene causes a desmin-related myopathy. Nat Genet, 1998, 20: 92-95. 被引量：1
  • 8Selcen D, Engel AG. Myofibfillar myopathy caused by novel dominant negative alpha B-crystallin mutations. Ann Neurol, 2003, 54: 804-810. 被引量：1
  • 9Selcen D, Ohno K, Engel AG. Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients. Brain, 2004, 127 Pt 2: 439-451. 被引量：1
  • 10Selcen D, Engel AG. Mutations in ZASP define a novel form of muscular dystrophy in humans. Ann Neurol, 2005, 57 : 269-276. 被引量：1

共引文献18

同被引文献32

  • 1张竞,张颖,王良哲,孙其志,袁文.伴肌动蛋白相关锚定蛋白特异性siRNA筛选及效能评价[J].生物骨科材料与临床研究,2013,10(6):5-7. 被引量：1
  • 2袁云.骨骼肌疾病的临床病理诊断[J].中华神经科杂志,2006,39(8):505-507. 被引量：12
  • 3Hayashi Y. Myofibfillar myopathy [ J ]. Rinsho Shinkeiqaku, 2013, 53(11) :1105-1108. 被引量：1
  • 4Sehrisder R, Vrabie A, Goebel HH. Primary desminopathies [ J ]. J Cell Mol Med,2007,11 (3) :416-426. 被引量：1
  • 5Kostera-Peuszczyk A, Goudeau B, Femeiro A, et al. Myofibrillar myopathy with eongenital cataract and skeletal anomalies without mutations in the desmin, ctB-erystallin, myotilin, LMNA or SEPN1 genes [ J ]. Neuromuscul Disord ,2006,16 ( 11 ) :759-762. 被引量：1
  • 6Yuri T, Miki K, Tsukamoto R, et al. Autopsy cage of desminopathy involving skeletal and cardiac muscle [ J ]. Pathol Int,2007,57 ( 1 ) : 32-36. 被引量：1
  • 7Olive M, Armstrong J, Miralles F, et al. Phenotypic patterns of desminopathy associated with three novel mutations in the desmin gene[ J ]. Neuromuscul Disord,2007,17 (6) :443-450. 被引量：1
  • 8McL aughlin HM, Kelly MA, Hawley PP, et al. Compound heterozygosity of predicted loss-of-function DES variants in a family with recessive desminopathy [ J ]. BMC Med Genet, 2013,14:68. 被引量：1
  • 9Schara U, Schoser BG. Myotonic dystrophies type 1 and 2 : a summary on current aspects [ J ]. Semin Pediatr Neurol,2006,13 ( 2 ) :71-79. 被引量：1
  • 10Shatunov A, OliveM, Odgerel Z, et al. Inframe deletion in the seventh immunoglobulin-like repeat of filamin C in a family with myofibrillar myopathy [ J ]. Eur J Hum Genet ,2009,17 ( 5 ) :656-663. 被引量：1

引证文献6

二级引证文献10

中国现代神经疾病杂志
2010年 第5期

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