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性染色体数目和结构异常胎儿的产前诊断及结局 被引量：4

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摘要 在产前诊断中，胎儿性染色体各种异常很常见。传统意义上的性染色体异常只是其中的一部分，也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因。近年来的研究发现，性染色体异常胎儿（尤其是47，XXX；47，XXY及相关嵌合体）无论表型还是智力方面的异常都很轻微，因此，临床医师和胎儿的父母对性染色体异常胎儿的继续妊娠呈越来越开放的态度。为了解产前诊断中性染色体数目及结构异常的出现频率及性染色体异常胎儿的结局，我们对2004年3月至2009年12月行产前诊断的孕妇资料进行了回顾性分析，现将结果报道如下。
作者 曾艳 许平 范佳鸣 张丽芳 钱磊 钱飞燕
机构地区 浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室
出处 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期614-615,共2页 Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology
关键词 异常胎儿 染色体数目 产前诊断 结构异常 性染色体异常 胎儿多发性畸形 性腺发育不全 2009年
分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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参考文献8

  • 1夏家辉,李麓芸著..染色体病[M].北京:科学出版社,1989:382.
  • 2高雪峰,杨丽萍,李丹,邵敏杰.Y染色体倒位的细胞遗传学和分子生物学研究[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(12):44-45. 被引量：14
  • 3Liao C,Li DZ.Pregnancy outcome following prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities in China's Mainland.Prenat Diagn,2008,28:443-444. 被引量：1
  • 4Mezei G,Papp C,Tóth-Pál E,et al.Factors influencing parental decision making in prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy.Obstet Gyneco1,2004,104:94-101. 被引量：1
  • 5Linden MG,Bender BG,Robinson A.Intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy.Obstet Gynecol,1996,87:468-475. 被引量：1
  • 6Koeberl DD,McGillivray B,Sybert VP.Prenatal diagnosis of 45,X/46,XX mosaicism and 45,X:implications for postnatal outcome,Am J Hum G enet,1995,57:661-666. 被引量：1
  • 7Meschede D,Louwen F,Nippert I,et al.Low rates of pregnancy termination for prenatally diagnosed Klinefelter syndrome and other sex chromosome polysomies.Am J Med Genet,1998,80:330-334. 被引量：1
  • 8Shaw SW,Chueh HY,Chang SD,et al.Perental decisions regarding prenatally detected fetal sex chromosomal abnormality and the impact of genetic counselling:an analysis of 57 cases in Taiwan.Aust N Z J Obstet Gynaecol,2008,48:155-159. 被引量：1

二级参考文献11

  • 1C M Powell.Sex chromosomes and sex chromosome abnormalities,in:S L Gersen,M B Keagle(Eds.).The Principles of Clinical Cytogenetics[M].Humana Press,Totowa,New Jersey:1999.229-258. 被引量：1
  • 2Causio F,Canale D,Schonauer L C,et al.Breakpoint of a Y chromosome pericentric inversion in the DAZ gene area:A case report[J].J Reprod Med,2000,45:591-594. 被引量：1
  • 3Iwamoto T,Nakahori Y,Nakagome Y,et al.Pericentric inversion with a minute deletion of the Y chromosome in a severely oligozoospermic man[J].Clin Genet,1995,48:272-274. 被引量：1
  • 4Tomomasa H,Adachi Y,Iwabuchi M,et al.Pericentric inversion of the Y chromosome of infertile male[J].Arch Androl,2000,45:181-185. 被引量：1
  • 5Hsu L Y,Benn P A,Tannenbaum H L,et al.Chromosomal polymorphisms of 1,9,16,and Y in 4 major ethnic groups:a large prenatal study[J].Am J Med Genet,1987,26:95-101. 被引量：1
  • 6Verma R S,Rodriguez J,Dosik H.The clinical significance of pericentric inversion of the human Y chromosome:a rare"third"type of heteromorphism[J].J Hered,1982,73:236-238. 被引量：1
  • 7Acar H,Cora T,Erkul I.Coexistence of inverted Y,chromosome 15p+ and abnormal phenotype[J].Genet Couns,1999,10:163-170. 被引量：1
  • 8Rivera H,Gutiérrez-Angulo M,Gómez-Sánchez H,et al.True vs.false inv(Y)(p11q11.2):a familial instance concurrent with trisomy 21[J].Annales de Génétique,2002,45:63-65. 被引量：1
  • 9张小为,张丽珠,周羡梅.葡萄胎Y染色体的出现率及其遗传学意义[J].北京医科大学学报,1999,31(2):149-151. 被引量：4
  • 10姚桂梅,陈贵安,潘天明.原因不明性无精症和少精症Y染色体微缺失的筛查分析[J].中华泌尿外科杂志,2001,22(5):307-309. 被引量：17

共引文献13

同被引文献27

  • 1胡序红,肖秋金,王珍丽.胎儿颈部水囊状淋巴管瘤伴胸腔积液1例[J].现代诊断与治疗,2006,17(3):184-184. 被引量：9
  • 2高雪峰,杨丽萍,李丹,邵敏杰.Y染色体倒位的细胞遗传学和分子生物学研究[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(12):44-45. 被引量：14
  • 3Knebel S, Pasantes JJ, Thi DA, et al. Heterogeneity of perieentric inversions of the human Y chromosome [J]. Cytogenet Genome Res,2011,132:219-226. 被引量：1
  • 4Shi QH, Martin RH. Aneuploidy in human spermatozoa: fish analysis in men with constitutional chromosomal abnormalities, and in infertile men[J]. Reproduction,2001,121:655-666. 被引量：1
  • 5Mehdi M, Gmidene A, Brahem S, et al. Aneuploidy rate in spermatozoa of selected men with severe teratozoospermia[J]. Andrologia,2012, 44 : 139-143. 被引量：1
  • 6Kirseh S, Weiss B, De Rosa M,et al. FISH deletion mapping defines a single location for the Y chromosome stature gene, CGY[J]. J Med Genet, 2000,37:593-599. 被引量：1
  • 7Kleiman SE, Maymon BBS, Yogev L, et al. Prognostic value of Y deletion analysis. The prognostic role of the extent of Y microdeletion on spermatogenesis and maturity of Sertoli cells [J]. HumReprod,2001,16: 399-409. 被引量：1
  • 8Wang BB, Yu LC, Peng W, et al. Prenatal identication of i(Yp) hy molecular eytogenetie analysis [J].Prenat Diagn, 1995,15 : 1115-1119. 被引量：1
  • 9Willis MJ, Bird LM,Dell' Aquilla M, et al. Natural history of prenatally diagnosed 46, X, isodicentrie Y [J]. Prenat Diagn, 2006, 26:134-137. 被引量：1
  • 10Iourov IY, Vorsanova SG, Liehr T, et al . Dynamic mosaicism manifesting as loss, gain and rearrangement of an isodicentric Y chromosome in a male child abnormal external genitalia[J]. with growth retardation and Cytogenet Genome Res, 2008,121:302-306. 被引量：1

引证文献4

二级引证文献12

中华妇产科杂志
2010年 第8期

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