遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变检测

下载PDF

导出

摘要ＭＹＯ７Ａ基因的突变可引起遗传性耳聋，既有综合征性耳聋，又有非综合征性耳聋，其中又包含隐性遗传和显性遗传性耳聋。为研究此基因突变与先天性聋哑的关系，本文通过多聚酶链式反应（ＰＣＲ）及非放射性同位素标记的单链构象多态性分析（Ｎｏｎ－ＲＩＳＳＣＰ）方法检测一隐性遗传性耳聋家系，结果发现先天性聋哑患者有ＭＹＯ７Ａ基因第九外显子突变，其父母为突变基因的携带者，证实其先天性聋哑与此位点突变相关，ＭＹＯ７Ａ基因的突变分析对遗传性耳聋的临床诊断是非常重要的。

作者王宇声张桂茹彭力

机构地区白求恩医科大学第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科长春职工医科大学

出处《吉林医学》 CAS 1999年第3期131-132,共2页 Jilin Medical Journal

关键词 MYO7A 基因突变遗传性耳垄检测

分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]

引文网络
相关文献

1孙艺,袁慧军,王荣光.MYO7A基因突变与遗传性耳聋[J].中华耳科学杂志,2010,8(1):63-67. 被引量：7
2汤韧,高锦声.先天性聋哑的病因和预防[J].中国农村医学,1989(7):41-42.
3张红梅,刘晓敏.先天性聋哑一家系14例[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(1):76-76.
4侯明皓,宋兆峻.聋哑患者义齿修复的特点[J].上海口腔医学,1998,7(4):242-243.
5刘学庆,翁亚光,何俊琳,王应雄,郑增淳.一特殊的先天性聋哑家系调查[J].中国优生与遗传杂志,1995,3(5):111-112.
6郑文波,罗建红,郦云,余应年,钱羽力.中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析[J].中华儿科杂志,2000,38(10):610-613. 被引量：59
7刘秀英,张灵英,刘超.一家系先天性聋哑三例[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(S1).
8孙先锋,庞桂兰,卓中奇,王尧森.48例聋哑患者口腔疾病的诊治体会[J].中国校医,1995,9(5):384-385.
9陈卫国,白春梅,吴怀安,赵斌,任波,陈俊群.先天性聋哑患有头发微量元素测定的初步报告[J].数理医药学杂志,1994,7(1):49-50.
10冯永,贺楚峰,肖健云,方俭生,赵素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,汤熙翔.一个遗传性耳聋大家系的基因突变检测[J].临床耳鼻咽喉科杂志,2002,16(7):323-325. 被引量：5

吉林医学

1999年第3期

浏览历史

内容加载中请稍等...

遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变检测

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史