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微阵列比较基因组杂交技术及其在遗传性疾病中的应用 被引量：3

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摘要 拷贝数变化（copy number alterations，CNVs）是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异，以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡，如缺失、重复、扩增和非整倍体等。基因组CNVs通过基因缺失（或）重复、基因断裂、位置效应、后生效应或上位效应等方式可导致各种人类疾病或功能障碍。最近研究发现，CNVs是许多遗传病的细胞遗传基础，根据特征性的CNVs，可对遗传病进行准确诊断。
作者 张艳亮 涂植光 戴勇
机构地区 重庆医科大学医学检验系教育部临床检验诊断学重点实验室 深圳市人民医院临床医学研究中心
出处 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1188-1190,共3页 Chinese Journal of Laboratory Medicine
关键词 比较基因组杂交技术 遗传性疾病 微阵列 DNA拷贝数 非整倍体 基因缺失 基因断裂 位置效应
分类号 R686 [医药卫生—骨科学]
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引证文献3

二级引证文献5

中华检验医学杂志
2009年 第10期

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