孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例

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摘要例1患者，女，34岁，G2P0.孕18周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供）．21三体综合征风险概率1：200。细胞遗传学检查：B超引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水15mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，镜下分析26个分裂相，4个为45，X，见图1a；22个为46，XX，见图1b；染色体核型为45，X[4]／46，XX[22]。

作者李杰李若史云芳韩哲辉张秀玲李晓洲张颖

机构地区天津医科大学总医院妇产科

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期481-481,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词唐氏综合征孕妇血清标记物染色体嵌合体筛查时间分辨免疫荧光法 21三体综合征细胞遗传学检查羊膜腔穿刺

分类号 R686 [医药卫生—骨科学]

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