摘要
胎儿细胞培养、染色体核型分析是胎儿染色体异常最经典的检测方法。诊断的准确性在培养的羊水细胞中可达99．4％～99．8％，绒毛取样（chorionic villus sampling，CVS）培养为97．5％～99．6％。但对小于10Mb碱基的染色体片段缺失或重复，普通核型难以检出，即使是高分辨染色体核型有时也难作出确切诊断。由于G显带本身的特点，
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
2009年第2期105-108,共4页
Chinese Journal of Perinatal Medicine
参考文献39
-
1Flint J,Knight S.The use of telomere probes to investigate submicroscopic rearrangements associated with mental retardation.Curr Opin Genet Dev,2003,13:310-316. 被引量：1
-
2Knight SJ,Flint J.The use of subtelomeric probes to study mental retardation.Methods Cell Biol,2004,75:799-831. 被引量：1
-
3Leung WC,Lam YH,Wong Y,et al.The effect of fast reporting by amnio-PCR on anxiety levels in women with positive biochemical screening for Down syndrome:a randomized controlled trial.Prenat Diagn,2002,22:256-259. 被引量：1
-
4Pettenati MJ,VonKap-Herr C,Jackle B,et al.Rapid interphase analysis for prenatal diagnosis of transtocation carriers using subtelomeric probes.Prenat Diagn,2002,22:193-197. 被引量：1
-
5Lim HJ,Kim YJ,Yang JH,et al.Amniotic fluid interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) for detection of aneuploidy; experiences in 130 prenatal cases.J Korean Med Sci,2002,17:589-592. 被引量：1
-
6Baart EB,Martini E,Van Opstal D.Screening for aneuploidies of ten different chromosomes in two rounds of FISH:A short and reliable protocol.Prenat Diagn,2004,24:955-961. 被引量：1
-
7Shaffer LG,Bui TH.Molecular cytogenetic and rapid aneuploidy detection methods in prenatal diagnosis.Am J Hum Genet,2007,145:87-98. 被引量：1
-
8Lichter P,Joos S,Bentz M,et al.Comparative genomic hybridization:uses and limitations,Semin.Hematol,2000,37:348-357. 被引量：1
-
9Lander ES,Linton LM,Birren B,et al.Initial sequencing and analysis of the human genome.Nature,2001,409,0-921. 被引量：1
-
10Ylstra B,van den ljssel P,Carvalho B,et al.BAC to the future! or oligonucleotides:a perspective for micro array comparative genomic hybridization (array CGH).Nucleic Acids Res,2006,34:445-450. 被引量：1
二级参考文献19
-
1陈雯,Liselotte Mettlter.用荧光原位杂交技术研究人类未受精卵细胞的染色体非整倍体[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):203-206. 被引量：4
-
2Yasuhide Yamashita,Kazuhiro Nishida,Takashi Okuda,Kenichi Nomura,Yosuke Matsumoto,Shoji Mitsufuji,Shigeo Horiike,Hiroyuki Hata,Chohei Sakakura,Akio Hagiwara,Hisakazu Yamagishi,Masafumi Taniwaki.Recurrent chromosomal rearrangements at bands 8q24 and 11q13 in gastric cancer as detected by multicolor spectral karyotyping[J].World Journal of Gastroenterology,2005,11(33):5129-5135. 被引量：4
-
3Jacobs P, Hassold T. Chromosome abnormalities: origin and etiology in abortions and livebirths. Hum Genet,1987,76∶233-244. 被引量：1
-
4Mahmood R, Brierley CH, Faed MJ, et al. Mechanisms of maternal aneuploidy: FISH analysis of oocytes and polar bodies in patients undergoing assisted conception. Hum Genet, 2000, 106∶620-626. 被引量：1
-
5Kamiguchi Y, Mikamo K. An improved, efficient method for analyzing human chromosomes using zona-free hamster ova. Am J Hum Genet,1986,38∶724-740. 被引量：1
-
6Sandalinas M, Marquez C, Munne S. Spectral karyotyping of fresh, non-inseminated oocytes. Mol Hum Reprod,2002,8∶580-585. 被引量：1
-
7Pellestor F, Andreo B, Arnal F, et al. Mechanisms of non-disjunction in human female meiosis: the co-existence of two modes of malsegregation evidenced by the karyotyping of 1397 in-vitro unfertilized oocytes. Hum Reprod, 2002,17∶2134-2145. 被引量：1
-
8Dailey T, Dale B, Cohen J, et al. Association between nondisjunction and maternal age in meiosis-II human oocytes. Am J Hum Genet, 1996, 59∶176-184. 被引量：1
-
9Cupisti S, Conn CM, Fragouli E, et al. Sequential FISH analysis of oocytes and polar bodies reveals aneuploidy mechanisms. Prenat Diagn, 2003, 23∶663-668. 被引量：1
-
10Schrck E, Manoir S, Veldman T, et al. Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. Science, 1996, 273∶494-497. 被引量：1
共引文献17
-
1唐宁.染色体非整倍体畸变的产前诊断研究进展[J].实用医技杂志,2008,15(9):1120-1122. 被引量：5
-
2邹刚,段涛.产前诊断胎儿非整倍体的分子生物学方法进展[J].中国妇幼健康研究,2007,18(1):74-77. 被引量：13
-
3潘敏,廖灿,李东至,易翠兴,袁思敏.应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(4):474-476. 被引量：2
-
4高斌,肖白,邹起练,黄尚志,王立荣,钮淑兰,闫梅,雷箴,贾兴元,王战勇,袁海昕,吴燕,刘敬忠.多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征[J].遗传,2007,29(8):934-938. 被引量：8
-
5雷琼,王琼.复发性流产患者绒毛组织中染色体检测技术的研究进展[J].中华妇产科杂志,2008,43(6):465-468.
-
6朱湘玉,胡娅莉,王亚平,朱海燕,李洁,朱瑞芳,张颖,吴星,杨滢.非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用[J].中华妇产科杂志,2008,43(11):818-823. 被引量：2
-
7杨滢,胡娅莉,李洁,朱海燕,朱瑞芳,张颖,吴星.21三体综合征的快速基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(5):28-31. 被引量：1
-
8杨月华,胡娅莉,朱湘玉,莫绪明,王东进,姚金翠,盛敏,朱海燕,李洁,茹彤,王志群.多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用[J].中国当代儿科杂志,2009,11(11):892-896. 被引量：2
-
9刘丽娟,熊丽,刘洁,邓康,刘思平,吴瑞枫,贾蓓,宋兰林,钟梅,曾嵘.SYBR Green Ⅰ实时荧光PCR在染色体常见非整倍体诊断中的应用[J].南方医科大学学报,2010,30(1):11-15. 被引量：4
-
10刘彦慧,吴亚敏,黎丽芬,李超强,周万军.三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常[J].第三军医大学学报,2010,32(13):1479-1481.
同被引文献69
-
1顾芳,秦宜德,罗欣.细胞凋亡检测方法的研究进展[J].医学信息（医学与计算机应用）,2014,0(10):517-518. 被引量：3
-
2韩美艳,俞冬熠,姜楠,任慧颖.影响羊水细胞培养成功率因素的分析[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2014,6(3):42-45. 被引量：8
-
3化爱玲,张月莲,郑梅玲,张桂林.孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(1):34-35. 被引量：8
-
4李琳.染色体臂间倒位的遗传效应分析[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(4):487-488. 被引量：17
-
5Steele MW. Breg WR Jr. Chromosome analysis of humanamniotic-fluid cell. Lancet, 1966,1:383-385. 被引量：1
-
6Morales C,Cuatrecasas E, Mademont-Soler I,et al. Non-mosaictrisomy 20 of paternal origin in chorionic villus and amniotic fluidalso detected in fetal blood and other tissues. Eur J Med Genet,2010,53:197-200. 被引量：1
-
7陆国辉,陈天健,黄尚志,等产前诊断及其在国内应用的分析[J].中国优生与遗传杂志,2003,11:1-7. 被引量：1
-
8HR Slater, DL Bruno, H Pertile, et al. Rapid, high throughputprenatal detection of aneuploidy using a novel quantitative method (MLPA) [J].J Med Genet, 2003,40:907-912. 被引量：1
-
9Gekas J, van den Berg DG, Durand A, et al. Rapid testing versus karyotyping in Down' s syndrome screening :cost-effectiveness and detection of clinically significant chromosome abnormalities[J]. Eur J Hum Genet, 2011,19 ..3-9. 被引量：1
-
10Benn P, Cuck/e H, Pergament E.Non-invasive prenatal testing for aneuploidy :current status and future prospects[J].Ultrasound Obstet Gynecol, 2013, 42:15-33. 被引量：1
引证文献12
-
1杨益梅,王珊珊,张建林,姚微,张俊荣,姚锋,张玉泉.羊水细胞原瓶传代培养在产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2020(9):1068-1069. 被引量：3
-
2毛倩倩,鲁莉萍,陈铁峰,王振宇.不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨[J].中国卫生检验杂志,2012,22(2):312-313. 被引量：2
-
3毛倩倩,鲁莉萍,陈铁峰,王振宇,张莉超,徐玲玲.235例胎儿染色体异常核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(3):367-369. 被引量：9
-
4高健,戎立敏,梅冰,余小平,郭文潮,李亚丽.胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(2):207-209. 被引量：4
-
5谢金芳,蔡富强,纪霞.同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(5):666-668. 被引量：7
-
6毛倩倩,徐冰,王晴晴,张莉超,施丹华,徐玲玲,吴勇,卢文波.新一代片段分析技术检测胎儿染色体异常[J].中国优生与遗传杂志,2016,24(10):40-43.
-
7谢金芳,薛万华,纪霞,王燕,蔡富强,孙兆亮,王立,李美芹,黄艳丽.冷“休克”同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(1):138-140. 被引量：2
-
8韦小妮,唐宁,王文丹.改良式羊水细胞培养及收获在产前诊断染色体检查中的应用[J].中国生育健康杂志,2017,28(3):248-250. 被引量：4
-
9郑文婷,尹志军,梁映亮,陈慧.细胞刮刮细胞法和胰酶消化法在羊水培养中的效果比较[J].检验医学与临床,2017,14(11):1653-1655. 被引量：5
-
10陈薇,袁静,方慧琴,严雅兰,刘慧.羊水细胞传代再培养在产前诊断性状异常羊水孕妇中的应用[J].中国基层医药,2019,26(20):2462-2466. 被引量：2
二级引证文献33
-
1杨益梅,王珊珊,张建林,姚微,张俊荣,姚锋,张玉泉.羊水细胞原瓶传代培养在产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2020(9):1068-1069. 被引量：3
-
2高健,戎立敏,梅冰,余小平,郭文潮,李亚丽.胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(2):207-209. 被引量：4
-
3黄曙方,李萍,丁红,刘珍,肖定璋,陈景,陈少贤,孟锦绣,余细勇.孕中晚期胎儿细胞遗传学的诊断分析[J].中国全科医学,2013,16(17):2017-2020. 被引量：4
-
4高健,余小平,李亚丽,楚伟,冉战玲,郭文潮,王方娜,马丽爽.6650例高危孕妇产前诊断临床分析[J].中国妇幼保健,2014,29(11):1657-1660. 被引量：5
-
5高健,郭文潮,王方娜,楚伟,李亚丽.6944名高危孕妇羊水的细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(4):533-534. 被引量：7
-
6谢金芳,蔡富强,纪霞.同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(5):666-668. 被引量：7
-
7谢金芳,黄艳丽,纪霞.46例早期自然流产绒毛组织的改良培养及染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(5):721-723. 被引量：13
-
8韩叶光,黄海燕,符生苗.探讨改良羊水原位培养法在产前诊断中的价值[J].中国优生与遗传杂志,2016,24(12):84-85. 被引量：3
-
9谢金芳,薛万华,纪霞,王燕,蔡富强,孙兆亮,王立,李美芹,黄艳丽.冷“休克”同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(1):138-140. 被引量：2
-
10韦小妮,唐宁,王文丹.改良式羊水细胞培养及收获在产前诊断染色体检查中的应用[J].中国生育健康杂志,2017,28(3):248-250. 被引量：4
-
1张红,王锐.产前诊断[J].中国乡村医生,2000,16(9):15-15.
-
2戚庆炜,向阳,黄尚志,边旭明,郝娜,吕珂,超声诊断科,谭莉,张为民,周京,孙念怙.早孕期经腹绒毛取材在产前诊断中的应用[J].中华妇产科杂志,2006,41(9):620-621. 被引量：11
-
3孙路明,王德芬.胚外体腔穿刺术的研究进展[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2008(1):57-59.
-
4田矛,覃婷,张继红,伍欣,万里凯.经腹绒毛取样侵入性产前诊断60例报告[J].中国临床新医学,2016,9(4):293-297. 被引量：2
-
5马京梅,潘虹,孙瑜,付杰,于丽,杨慧霞.326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析[J].中国医刊,2015,50(8):28-31. 被引量：5
-
6Demirhan O.,Tastemir D.,张旸.1例家庭中由于父源t(1;9)易位导致的1p部分三体而致的反复流产[J].世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册）,2006,0(11):41-42.
-
7程翠云,毕庆红,李毅.淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2016,24(5):53-54. 被引量：1
-
8边超英,姜淼,李学付,王格,韩维田.rob(13;14)平衡易位一家系三例[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(6):701-701.
-
9钟梅,宋兰林,金志魁,胡茂兰,孙秀云,张绍云,徐湘民,刘忠英.α-地中海贫血早期产前诊断[J].第一军医大学学报,1997,17(3):212-213. 被引量：1
-
10白伟业,南丁,刘贵雄.钾异常诊断治疗进展[J].综合临床医学,1992,8(4):173-175.
