摘要
目的分析湖南地区儿童β-地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据。方法通过血液常规检查、血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性分析筛查地中海贫血患儿,用PCR法扩增目的基因,使用反向膜杂交技术检测靶基因,判断基因突变类型,检测中国人8个常见及9个罕见β-地中海贫血基因突变位点。结果206例儿童β-地中海贫血中突变基因类型共有17种,分别为纯合子13例,基因型是CD41-42(2.43%),IVS-2-654(3.39%)和CD17(0.49%);杂合子175例,常见的基因型是CD41-42(40.77%),IVS-2-654(22.81%),CD17(7.76%),-28(7.28%),CD71-72(2.43%);双重杂合子18例,基因型是CD41-42/IVS-2-654(2.43%),IVS-2-654/-28(1.94%),CD41-42/CD17(1.46%),IVS-2-654/CD17(0.97%),CD41-42/CD27-28(0.49%),IVS-2-654/CD71-72(0.49%),IVS-2-654/-29(0.49%),CD41-42/-28(0.49%)。结论本研究发现湖南地区儿童β-地中海贫血患儿β-珠蛋白基因缺陷类型共有17种,β-地中海贫血基因突变类型分布存在区域差异。
出处
《中医儿科杂志》
2009年第3期38-42,共5页
Journal of Pediatrics of Traditional Chinese Medicine
