期刊文献+

线粒体基因突变糖尿病的基因诊断与治疗进展 被引量:5

下载PDF
导出
摘要 线粒体基因突变糖尿病是糖尿病的一种特殊类型,是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病,属于B细胞遗传缺陷疾病。1992年荷兰Vanden Ouweland等首次报道了一例线粒体tR—NALeu(UUR)3243A—G突变引起的母系遗传糖尿病伴神经性耳聋的家系。此后近20年来,大量的实验研究证明线粒体基因突变是导致家族性糖尿病的重要原因之一。
出处 《医学临床研究》 CAS 2009年第2期336-339,共4页 Journal of Clinical Research
基金 国家自然科学基金[项目号30870954] 上海市科委自然基金(07ZR14071)
  • 相关文献

参考文献5

二级参考文献32

共引文献25

同被引文献59

  • 1翁建平.线粒体基因突变糖尿病的现状及筛查与诊治的建议[J].中华医学杂志,2005,85(28):1951-1956. 被引量:45
  • 2孔令芳,赵彦艳,李强,郑晓敏,丁茜,刘洪,刘国良.IRS2基因G1057D变异与中国汉族人肥胖型2型糖尿病的相关性(英文)[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(4):387-390. 被引量:7
  • 3项坤三,王延庆,吴松华,陆惠娟,郑泰山,孙多奇,翁青,贾伟平,沈卫平,浦鎏,何进卫.线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径[J].中国糖尿病杂志,1995,3(3):129-135. 被引量:34
  • 4Ohkubo K, Yamano A, Nagashima N, et al. Mitochondrial gene mutations in the tRNA^Leu(UUR) region and diabetes: prevalence and clinical phenotypes in Japan[J]. Clinical Chemistry, 2001, 47 (12) : 1641-1648. 被引量:1
  • 5Kadowaki T, Kadowaki H, Mori Y, et al. A subtype of diabetes mellitus associated with a mutation of mitoehondrial DNA[J]. N Engl J Med,1994,330(14) :962-968. 被引量:1
  • 6Janssen GM,Maassen JA,van den Ouweland JM. The diabetes- associated 3243 mutation in the mitochondrial tRNA^Leu(UUR) gene causes severe mitochondrial dysfunction without a strong decrease in protein synthesis rate[J]. J Biol Chem, 1999,274 (42) :29744-29748. 被引量:1
  • 7Chomyn A, Enriquez JA, Micol V, et al. The mitochondrial myopathy, eneephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode syndrome-associated human mitoehondrial tRNA^Leu(UUR) mutation causes amlnoacylatlon deficiency and concomitant reduced association of mRNA with ribosornes[J]. J Biol Chem,2000,275(25) : 19198-19209. 被引量:1
  • 8Soejima A, Inoue K, Takai D, et al. Mitochondrial DNA is required for regulation of glucose stimulated insulin secretion in a mouse pancreatic cell line, MIN6[J]. J Biol Chem, 1996, 271(42) :26194-26199. 被引量:1
  • 9Gerbitz KD, van den Ouweland JMW, Massen JA, et al. Mitochondrial diabetes mellitus: a review [J]. Biochimica et Biophysica Acta, 1995, 1271(1):253-260. 被引量:1
  • 10Van den Ouweland JM, Lemkes HH, Ruitenbeek W, et al. Mutation in mitochondrion t-RNALeu(URR) gene in a large pedigree with mater- nally transmitted type II diabetes melitus and deafness [J]. Nat Genet, 1992, 1 (5): 368-371. 被引量:1

引证文献5

二级引证文献13

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部