期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

Duchenne肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白基因突变的检测

原文传递
导出
摘要 Duchenne肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）是x连锁隐性遗传引起的严重的神经肌肉疾病，男性新生儿的发生率为1／3500。临床表现以进行性肌肉无力和萎缩为特征，通常在12岁左右不能行走，20岁左右死于呼吸或心脏衰竭。目前认为DMD是由于基因突变致dystrophin（抗肌萎缩蛋白）表达障碍引起的。Dystrophin基因是人类最大的基因之一，定位于Xp21，
作者 黄榕 张金凤 徐俊
机构地区 中南大学湘雅医院儿科 佛山市顺德区妇幼保健院儿科 湖南省人民医院儿科
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期68-69,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
关键词 DUCHENNE肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 基因突变 DYSTROPHIN基因 dystrophin X连锁隐性遗传 检测 患儿
分类号 R686 [医药卫生—骨科学]
  • 相关文献

参考文献7

  • 1Blake DJ, Weir A, Newey SE, et al. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle. Physiol Review, 2002, 82 : 291-329. 被引量：1
  • 2朱海燕,邬玲仟,梁德生,夏家辉.DMD基因突变及突变检测技术研究进展[J].基础医学与临床,2005,25(11):975-981. 被引量：11
  • 3Monaco AP, Bertelson CJ, Liechti-Gallati S, et al. An explanation for the phenotypie differences between patients bearing partial deletions of the DMD locus. Genomics, 1988, 2 : 90-95. 被引量：1
  • 4Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve, 2006, 34 : 135-144. 被引量：1
  • 5Tuffery-Giraud S, Saquet C, Chambert S, et al. Pseudoexon activation in the DMD gene as a novel mechanism for Becker muscular dystrophy. Hum Mutat, 2003, 21: 608-614. 被引量：1
  • 6Bennett RR, den Dunnen J, O'Brien KF, et al. Detection of mutations in the dystrophin gene via automated DHPLC reening and direct sequencing. BMC Genet, 2001, 2: 17-28. 被引量：1
  • 7申本昌,张成,陈松林,孙筱放,李少英,姚晓黎,王淑辉,卢锡林.非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(4):392-396. 被引量：16

二级参考文献49

  • 1Beggs AH, Koenig M, Boyce FM, et al. Detection of 98% of DMD/BMD gene deletions by polymerase chain reaction[J].Hum Genet, 1990, 86:45-48. 被引量：1
  • 2Yau SC, Bobrow M, Mathew CG, et al. Accurate diagnosis of carriers of deletions and duplications in Duchenne/Becker muscular dystrophy by fluorescent dosage analysis[J]. J Med Genet, 1996, 33(7) : 550 - 558. 被引量：1
  • 3White S, Kalf M, Liu Q, et al. Comprehensive detection of genomic duplications and deletions in the DMD gene, by use of multiplex amplifiable probe hybridization[J]. Am J Hum Genet, 2002, 71: 365- 374. 被引量：1
  • 4Francesco M, Silvia T, Alessandra F. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes [ J ].Lancet Neurology, 2003, 2:731 - 740. 被引量：1
  • 5Joanna MW, Roland GR. The dystrophin lymphocyte promoter revisited : 4.5 - megabase intron, or artefact ? [ J ]. Neuromuscular Disorders, 2003, 13:17 - 20. 被引量：1
  • 6Wheway JM, Roberts RG. The dystrophin lymphocyte promoter revisited : 4.5- megabase intron, or artefact ? [ J ]. Neuromuscul Disorders, 2003, 13 : 17 - 20. 被引量：1
  • 7D'Souza VN, Nguyen TIM, Morris GE, et al. A novel dystrophin isoform is required for normal retinal electrophysiology[J] .Hum Mol Genet, 1995, 4: 837- 842. 被引量：1
  • 8Lidov HG, Selig S, Kunkel LM. Dpl40: a novel 140 ku CNS transcript from the dystrophin locus [ J ]. Hum Mol Genet,1995, 4 : 329 - 335. 被引量：1
  • 9Byers TJ, Lidov HG, Kunkel LM. An alternative dystrophin transcript specific to peripheral nerve [J]. Nature Genetics,1993, 4:77-81. 被引量：1
  • 10Bar S, Barnea E, Levy Z, et al. A novel product of the Duchenne muscular dystrophy gene which greatly differs from the known isoforms in its structure and tissue distribution[J]. Biochemical J, 1990, 272: 557-560. 被引量：1

共引文献24

中华儿科杂志
2009年 第1期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部