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多种羧化酶缺乏症的诊断及基因突变研究进展 被引量：3

Study on diagnosis and gene mutation of multiple carboxylase deficiency
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摘要 多种羧化酶缺乏症是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有机酸代谢紊乱疾病，临床主要表现为神经系统及皮肤损害。串联质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高，气相色谱质谱显示尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸等排出增多，生物素酶活性测定可鉴别病因。通过新生儿筛查、早期诊治，可降低病死率及后遗症的发生率。目前已报道的生物素酶基因突变113种，常见G98：d7i3、R538C、Q456H等。全羧化酶合成酶基因突变30种，常见R508W、V550M等，L237P和780delG为日本患者的热点突变。基因型与酶活性有关，但与临床表型无明确的相关性。生物素10—40mg／a治疗后数日至2周临床症状明显改善，预后良好。
作者 王彤(综述) 叶军(审校)
机构地区 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所
出处 《国际儿科学杂志》 2008年第6期564-566,共3页 International Journal of Pediatrics
关键词 羧化酶类 生物素酶缺乏 突变 串联质谱法 气相色谱-质谱法
分类号 R749.16 [医药卫生—神经病学与精神病学] R657.3 [医药卫生—临床医学]
  • 相关文献

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共引文献64

同被引文献20

引证文献3

二级引证文献14

国际儿科学杂志
2008年 第6期

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