摘要
目的筛查苏州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生情况。探求苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内短串重复序列(STR)连锁分析法在该地区产前诊断方面的可行性。方法采集苏州地区2000年1月至2008年4月期间出生的216589例新生儿足跟血片,用免疫荧光法测定血片中的苯丙氨酸浓度。采集确诊患儿家系静脉血,抽提DNA,用PCR扩增STR,分析PAH基因内含子3中STR的多态性。结果共筛查216589例新生儿,确诊为PKU29例,发病率为1/7469。STR在18个PKU家系中的杂合率为42.6%,可直接进行产前诊断的占16.7%,可进行50%产前诊断的占55.6%,无法诊断的占27.8%。结论苏州地区RKU发病率高于全国水平,早筛查、早诊断、早治疗可避免患儿发生体格和智力障碍。杂合率偏低及产前诊断效率低下,表明运用单一的STR连锁分析方法不适合苏州地区人群的产前诊断,需结合其他诊断方法。
出处
《苏州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2008年第5期864-865,共2页
Suzhou University Journal of Medical Science
基金
苏州市科技局资助项目(SSY0636)
