摘要
目的:预防和控制地中海贫血(简称地贫)重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法:对16 443例育龄人群采用地中海贫血定量筛查法进行地贫筛查,筛查异常者运用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD/PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测,夫妇均患α或β地贫者行产前诊断,及部分未行地贫筛查由其他原因行产前诊断时,愿意接受同时进行地贫产前诊断者。结果:16 443例受检者中筛查阳性6 393例,其中2 279例接受基因诊断,807例查出为地贫患者,235对夫妇接受地贫产前诊断,检出中、重型地贫胎儿16例(已全部终止妊娠)。结论:对孕期夫妇进行地贫筛查,积极开展产前诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。
出处
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2008年第31期4435-4436,共2页
Maternal and Child Health Care of China
