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β-地中海贫血的基因诊断及优生优育 被引量:2

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摘要 目的应用反向点杂交技术为β-地中海贫血的基因检测提供简便、特异、敏感的方法,为β-地中海贫血的防治及指导优生优育奠定基础。方法应用反向点杂交技术对336例来该院优生优育门诊就诊的可疑β-地中海贫血患者进行检测。结果发生突变位点共96例(占28.6%),其中41-42M/N12例(占3.6%),41-42M/17N4例(占1.2%),654M/N36例(占10.7%),41-42M/654N8例(占2.4%),17M/N12例(占3.6%),28M/N24例(占7.1%)。结论反向点杂交技术为β-地中海贫血提供简便、快捷、准确的基因诊断,有效避免β-地中海贫血患儿的出生,达到优生优育的目的。
出处 《国际检验医学杂志》 CAS 2008年第9期844-844,846,共2页 International Journal of Laboratory Medicine
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