摘要
【目的】探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊。【方法】对我院1997年1月至2004年6月收治的18岁以下以脑部症状为首发的26例 WD 的临床资料进行分析。【结果】以脑损害为首发症状的青少年 WD 主要表现为锥体外系症状、构音障碍、智力和学习成绩下降、性格改变、四肢乏力,26例(100%)均于裂隙灯下看到角膜 K-F 环,84.6%血清铜蓝蛋白下降,73.7%有头颅 CT/MR 改变,56.5%24h尿铜升高,53.8%有不同程度的尿常规改变,46.2%血铜升高,23.1%有肝功能异常。【结论】青少年出现不明原因的锥体外系症状、构音障碍等神经系统症状时应想到本病,应及早作裂隙灯检查角膜 K-F 环,并结合临床表现、家族史和血清铜蓝蛋白等检查综合考虑可明确诊断。及时作头颅 CT 和/或 MR 检查有助于评估脑部病变程度及预后。
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第B03期173-174,共2页
Journal of Sun Yat-Sen University:Medical Sciences
