摘要
疑有氨基酸代谢紊乱的100例遗传咨询病人，分别用氨基酸自动分析仪和高压液相色谱仪，进行了血16～22种氨基酸测定。结果发现75例次12种氨基酸在正常值5倍以上，其中苯丙氨酸增高者16例，酪氨酸增高者15例、在60例智力低下患者中，发现苯丙酮尿症14例，检出率为23．3％。结果表明，血氨基酸分析在诊断氨基酸代谢障碍性疾病中具有重要价值。结合临床建议以氨基酸增高5倍以上为诊断参考值。
出处
《江苏医药》
CAS
CSCD
1997年第7期471-472,共2页
Jiangsu Medical Journal
