维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X 纯合子突变分析一例
摘要
患儿，女，维吾尔族，11岁，初诊时头发黄而无光泽，皮肤白皙，智力发育严重障碍，言语发育严重滞后，步态不稳需由他人搀扶，肌张力增高，胆小，注意力不集中，身体及尿液中有强烈的鼠臭味。尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹，其父母身体健康，均无遗传病史。留取患儿及父母血液，分别测定血苯丙氨酸浓度，患儿为1260μmol／L、父亲为145μmol／L、母亲为124μmol／L。提取患儿及父母静脉血白细胞DNA，采用聚合酶链反应结合单链构象多态性（SSCP）分析技术。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第38期2671-2671,共1页
National Medical Journal of China
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