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近亲婚配与脑白质营养不良一例报告
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摘要
脑白质营养不良为一类以髓鞘形成异常为特征的家族遗传性疾病,其病因可能为先天性代谢紊乱或某种酶的缺乏所致,家族中常有类似患者,但因近亲婚配,其子代出现脑白质营养不良的报道较少,现报告一例。 病例 患儿,女性,6(6/12)岁,以步态不稳3年入院。
作者
陈聪水
谢文煌
机构地区
福建省清流县医院儿科
福建医学院附属第一医院儿科
出处
《中国优生优育(1990-2002上半年)》
1997年第1期42-42,共1页
Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China
关键词
脑白质营养不良
近亲婚配
儿童
遗传病
分类号
R725.96 [医药卫生—儿科]
R742.8 [医药卫生—临床医学]
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中国优生优育(1990-2002上半年)
1997年 第1期
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