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近亲婚配与脑白质营养不良一例报告

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摘要 脑白质营养不良为一类以髓鞘形成异常为特征的家族遗传性疾病,其病因可能为先天性代谢紊乱或某种酶的缺乏所致,家族中常有类似患者,但因近亲婚配,其子代出现脑白质营养不良的报道较少,现报告一例。 病例 患儿,女性,6(6/12)岁,以步态不稳3年入院。
出处 《中国优生优育(1990-2002上半年)》 1997年第1期42-42,共1页 Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China
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