双脱氧指纹图谱法及其应用被引量：2

导出

摘要双脱氧指纹图谱法及其应用孙桂凤张学姜莉孙开来基因突变检测在疾病侯选基因确定、基因诊断、遗传病和肿瘤发病机理研究中均有重要作用。直接基因测序是鉴定突变最确切的方法，而在准确高效的突变筛查基础上，对疑有突变者测序是常用的比较经济的方法。已发展的突变筛查方...

作者孙桂凤张学姜莉孙开来

机构地区中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期47-48,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics

基金国家"八五"攻关课题

关键词苯丙酮尿症儿童双脱氧指纹图

参考文献2

1Liu Q，Bio Tech，1995年，18卷，3期，470页被引量：1
2孙开来,张学,姜莉,万炳良,黄尚志.应用PCR-SSCP法检测人第ⅢⅤ因子内单个碱基置换[J].中华医学遗传学杂志,1993,10(1):7-9. 被引量：2

1马继红,黄尚志,王玫,李辉,吕学冼,罗会元.应用双脱氧指纹法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变[J].中华医学遗传学杂志,1998,15(4):235-237. 被引量：1

1孙开来,姜莉,张学,金春莲,董贵章,余明焕,张文勤.应用PCR-SSCP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断[J].中国医科大学学报,1993,22(2):94-96. 被引量：5
2Wang T，Genomics，1992年，13卷，230页被引量：1
3Wang T，Am J Hum Genet，1991年，48卷，3期，628页被引量：1
4Wang T，Proc Natl Acad Sci USA，1991年，88卷，6期，2146页被引量：1
5Wilson Hy L，Med Sci J，1993年，8卷，3期，180页被引量：1
6Wang T，Proc Nat Acad Sci USA，1991年，88卷，6期，2146页被引量：1

1李红杰,张学,金春元,孙桂凤,姜莉,孙开来.PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态[J].中华医学遗传学杂志,1997,14(5):278-280. 被引量：2
2李红杰,张学,金春元,孙开来.中国北方人PAH基因外显子6,12的突变研究[J].中国医科大学学报,1999,28(5):332-334. 被引量：5

1邱文娟,张雅芬,叶军,韩连书,顾学范.127例PKU患者PAH基因第12外显子点突变及其频率研究[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):261-263. 被引量：5
2汤东,刘钰龙,刘静.苯丙酮尿症基因诊断方法[J].新疆医学,2004,34(5):96-98. 被引量：1
3杨凌,张知新,叶军,周忠蜀,沈明,韩连书,邱文娟,喻唯民,顾学范.四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症在我国南北地区差异的临床初步研究[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(3):310-313. 被引量：4
4姜莉,金春莲,张学,林长坤,李红杰,孙桂凤,金春元,佟秉政,曲陆荣,孙开来.北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(2):127-128. 被引量：4
5宋力,马继红,孟英韬.中国人群苯丙氨酸羟化酶基因突变研究进展[J].中国优生与遗传杂志,1999,7(5):119-121. 被引量：2
6宋昉,金煜炜,王红,杨艳玲,张玉敏,张霆.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变[J].中国医学科学院学报,2003,25(2):142-144. 被引量：10
7宋力,党利亨,付伯津,孟英韬,顾红娟,单忠敏,徐凤铎.苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究[J].天津医药,2003,31(11):694-697. 被引量：8

1李向红,魏书珍.新生儿视觉诱发电位及其应用[J].新生儿科杂志,2000,15(2):87-90. 被引量：7
2徐洋.丙种球蛋白及其应用[J].贵州医药,2005,29(9):863-863. 被引量：2
3盛晓阳.锌研究在儿科领域中的进展及其应用[J].国外医学（妇幼保健分册）,1997,8(4):175-177. 被引量：2
4崔蕾,张瑜,张勇,程莉莉,刘敏.超声诊断胎儿先天性心脏病72例及其应用价值分析[J].陕西医学杂志,2013,42(1):32-33. 被引量：10
5徐月波,董琳.呼吸道合胞病毒感染的动物模型特点及其应用[J].国际呼吸杂志,2014,34(16):1276-1280. 被引量：1
6王婧,张春霞,雪梅,张丹,胡燕华,张小杉.分析超声心动图诊断川崎病冠状动脉Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级损害的相关因素[J].中国临床医学影像杂志,2016,27(12):871-874. 被引量：15
7刘桂莲.呼吸道疾病中医诊疗方法及其应用[J].世界中医药,2015,10(A01):448-449.
8范瑾.婴儿神经发育评估及其应用[J].中国儿童保健杂志,2010,18(9):725-728. 被引量：4
9黎海芪.儿童体格发育评价及其应用[J].实用儿科临床杂志,2006,21(23):1603-1605. 被引量：8
10王震文,周保成,毛华芬,刘双,尹婷,顾莹.连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用[J].临床检验杂志,2016,34(5):362-365. 被引量：6

中华医学遗传学杂志

1997年第1期

内容加载中请稍等...