摘要
患者女，44岁，因活动后心慌、疲乏3个月来院就诊。查体：心界向左稍扩大，心律齐，胸骨左缘Ⅱ肋间有2～3级柔和吹风样收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音亢进及有固定分裂，心尖部闻及轻度的舒张期杂音。超声心动图提示：右室前后径39mm，右房左右径52mm，左房前后径51mm，左室前后内径26mm：房间隔中段见——回声脱失约20mm，并可探及以舒张期为主左向右过隔血流。二尖瓣增厚、粘连，回声增强，瓣开放受限（瓣口面积约1．0m2）：超声诊断：先天性心脏病，鲁登巴赫综合征。入院后行手术治疗，术中见房间隔缺损25×20mm，二尖瓣严重狭窄，左心室较小。术后病理报告为：瓣膜增厚，黏液变性伴玻璃样变性。
