摘要
A1M： To investigate the prevalence of celiac disease （CD） as well as CD marker antibodies and susceptibility HLA-DQ haplotypes in 134 karyotyped Down＇s syndrome （DS） patients. METHODS： Immunoglobulin A （IgA） and G （IgG） type anti-gliadin antibodies （AGA）, IgA type anti-tissue transglutaminase （tTG） antibodies （anti-tTG） with antigen of guinea pig and human source were determined by enzyme-linked immunosorbent assay and endomysium antibodies （EHA） by indirect immunofiuoresence test. HLA-DQA1＊0501/DQB1＊0201 （DQ2） was revealed by polymerase chain reaction. Celiac disease was diagnosed by revised ESPGHAN criteria. RESULTS： 41% of DS patients had AGA, 6.0% IgA anti-tTG with guinea pig antigen, and 3.0 % [gA EMA （all positive for anti-tTG with human tTG）. Subtotal villous atrophy was found in 5 out of 9 DS patients who had agreed to small bowel biopsy. One of them had DQA1＊0S01/DQB1＊0201 and anti-tTG and EMA i.e. typical for CD markers （this case also fulfilled the ESPGHAN diagnostic criteria）, but other four lacked these markers. Three non-biopsied DS patients had also most probably CD because DQA1＊0S01/DQB1＊0201 and IgA anti-tTG （EMA） were detected. Thus, the prevalence of CD among our DS patients population is 3.0 % （95 % of confidence interval [CI]： 0.1-5.9 %）. CONCLUSION： We confirm the increased frequency of CD among DS patients. In addition, we have revealed a subgroup of patients with subtotal villous atrophy but without characteristic for CD immunological and genetic markers. Whether these cases represent CD （with atypical immunopathogenesis） or some other immune enteropathy, requires further investigations.
瞄准：为了在 134 karyotyped 象 CD 标记抗体和危险性 HLA-DQ haplotypes 一样调查乳糜泻(CD ) 的流行，击倒的症候群(DS ) 病人。方法：免疫球蛋白 A (IgA ) 和 G (IgG ) 打反麦胶蛋白质抗体(统帅) ，有畿尼猪和人的来源的抗原的 IgA 类型反织物 transglutaminase (tTG ) 抗体(anti-tTG ) 被间接免疫被连接酶的免疫吸着剂试金和肌内膜抗体(EMA ) 决定荧光测试。HLA-DQA1 *0501 /DQB1 *0201 (DQ2 ) 被聚合酶链反应揭示。乳糜泻被修订 ESPGHAN 标准诊断。结果：41% DS 病人有统帅，有畿尼猪抗原的 6.0% IgA anti-tTG，和 3.0% IgA EMA (为有人的 tTG 的 anti-tTG 积极的所有) 。覆有一层绒毛的萎缩从同意了小肠活体检视的 9 个 DS 病人在 5 被发现的小计。他们之一有 DQA1 *0501 /DQB1 *0201 和 anti-tTG 和 EMA 即为 CD 标记典型(这个盒子也完成了 ESPGHAN 诊断标准) ，但是另外的四缺乏这些标记。最可能也有的三个活体检视得非的 DS 病人 CD 因为 DQA1 *0501 /DQB1 *0201 和 IgA anti-tTG (EMA ) 被检测。因此，在我们的 DS 病人人口之中的 CD 的流行是 3.0%( 信心间隔的 95 %[CI ] ：0.1-5.9%) 。结论：我们在 DS 病人之中证实 CD 的增加的频率。另外，我们与小计揭示了病人的亚群覆有一层绒毛的萎缩但是没有为 CD 免疫学的和基因标记的特征。这些盒子是否代表 CD (与不正常的免疫致病) 或某另外的有免疫力的肠病，要求进一步的调查。
基金
Supported by Estonian Science Foundation grants No. 4437 and 6514.
