遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展
被引量:12
出处
《临床神经病学杂志》
CAS
北大核心
2006年第1期70-72,共3页
Journal of Clinical Neurology
基金
国家自然科学基金(30300199)
国家863计划项目(2004AA227040)
参考文献27
-
1McDermott C J, White K, Bushby K, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2000, 69 : 150. 被引量:1
-
2Fink JK. Exp Neurol, 2003, 184(Suppl) : S106. 被引量:1
-
3Fink JK, Hedera P. Semin Neurol, 1999, 19: 301. 被引量:1
-
4Zhao X, Alvarado D, Rainier S, et al. Nat Genet, 2001, 29:328. 被引量:1
-
5Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, et al. Nat Genet, 1999, 23:296. 被引量:1
-
6Rainier S, Chai JH, Tokarz D, et al. Am J Hum Genet, 2003,73 :967. 被引量:1
-
7Reid E, Kloos M, Ashley-Koch A, et al. Am J Hum Genet, 2002,71 : 1189. 被引量:1
-
8Hansen J J, Durr A, Cournu-Rebeix I, et al. Am J Hum Genet,2002, 70: 1328. 被引量:1
-
9Patel H, Cross H, Proukakis C, et al. Nat Genet, 2002, 31 : 347. 被引量:1
-
10Simpson MA, Cross H, Proukakis C, et al. Am J Hum Genet,2003, 73: 1147. 被引量:1
二级参考文献14
-
1陈嵘 黄帆 王国相.遗传性痉挛性截瘫[A].见:梁秀龄主编.神经系统遗传性疾病[C].北京:人民军医出版社,2001.109~12. 被引量:1
-
2Mc Dermott CJ, White K, Bushby K, et al. Hereditary spastic paraparesis: a review of new developments. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2000, 69 : 150-160. 被引量:1
-
3Patel H, Cross H, Proukakis C, et al. SPG20 is mutated in Troyer syndrome, a hereditary spastic paraplegia. Nat Genet,2002, 31 : 347-348. 被引量:1
-
4Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, et al. Spastin, a new AAA protein, is altered in the most frequent form of autosomal dominant spastic paraplegia. Nat Genet, 1999, 23: 296-303. 被引量:1
-
5Harding AE. Classification of the hereditary ataxia and paraplegias. Lancet, 1983, 1 : 1151-1155. 被引量:1
-
6Hentati A, Deng HX, Zhai H, et al. Novel mutation in spastin gene and absence of correlation with age at onset of symptoms.Neurology, 2000, 55 : 1388-1390. 被引量:1
-
7Fink JK. Hereditary spastic paraplegia: the pace quickens. Ann Neurol, 2002, 51 : 669-672. 被引量:1
-
8Reid A, Kloos M, Ashley-koch A, et al. A kinesin heavy chain (KIF5A) mutation in hereditary spastic paraplegia (SPG10). Am J Hum Genet, 2002, 71 : 1189-1194. 被引量:1
-
9Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, et al. Spectrum of SPG4 mutation in autosomal dominant spastic paraplegia. Hum Mol Genet, 2000,9: 637-644. 被引量:1
-
10Meijer IA, Hand CK, Cossette P, et al. Spectrum of SPG4 mutation in a large collection of North American families with hereditary spastic paraplegia. Arch Neurol, 2002, 59 : 281-286. 被引量:1
共引文献24
-
1赵国华,唐北沙,陈昕,罗巍,李蜀渝,刘小民.遗传性痉挛性截瘫4型的临床、电生理和MRI研究[J].临床神经病学杂志,2004,17(4):284-285. 被引量:2
-
2唐北沙,赵国华,陈昕,夏昆,罗巍,沈璐,李蜀渝,潘乾,龙志高,戴和平.遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与spastin基因突变分析[J].中华神经科杂志,2005,38(1):38-41. 被引量:5
-
3陈昕,唐北沙,赵国华,李凤有,沈璐,严新翔,刘小民.遗传性痉挛性截瘫atlastin基因突变分析[J].临床神经病学杂志,2005,18(5):330-331. 被引量:5
-
4严新翔,赵国华,唐北沙,刘小民,沈璐,陈昕,胡正茂,任志军,夏昆.遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析[J].中华神经科杂志,2005,38(11):683-685. 被引量:5
-
5陈昕,唐北沙,赵国华,沈璐,刘小民,夏昆,潘乾,严新翔,任志军.遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析[J].临床神经病学杂志,2006,19(4):244-246. 被引量:1
-
6刘凌,刘运强,徐严明,薛蕊,唐宇凤,赵丽莉,刘永宏,周东.一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(2):224-226. 被引量:4
-
7赵国华,唐北沙,任志军,刘小民,郭鹏,沈璐,夏昆.常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析[J].中华神经科杂志,2007,40(8):551-552. 被引量:1
-
8赵国华,任志军,刘小民,李书剑,郭鹏,沈璐,夏昆,唐北沙.不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(3):304-307. 被引量:1
-
9王天成,沈海丽,裴世澄,王为民.甘肃地区一个遗传性痉挛性截瘫家系spastin基因的突变分析[J].兰州大学学报(医学版),2008,34(2):34-36. 被引量:2
-
10赵坤,吴志英,王柠,赵桂宪,林珉婷,慕容慎行.遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析[J].中华神经科杂志,2009,42(4):253-257. 被引量:4
同被引文献81
-
1Junjie Hu Department of Genetics and Cell Biology, College of Life Sciences, Nankai University.A class of dynamin-like GTPases involved in the generation of the tubular ER network[J].生物物理学报,2009,25(S1):204-204. 被引量:7
-
2王天成,裴世澄,黄尚志,梁德胜,王为民.甘肃地区一遗传痉挛性截瘫家系致病基因的定位[J].第四军医大学学报,2005,26(4):368-370. 被引量:2
-
3刘凌,赵丽莉,周东.遗传性痉挛性截瘫一家系八例[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(5):592-592. 被引量:1
-
4刘凌,刘运强,徐严明,薛蕊,唐宇凤,赵丽莉,刘永宏,周东.一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(2):224-226. 被引量:4
-
5Chen S, Song C, Guo H, et al. Distinct novel mutations affecting the same base in the NIPA1 gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia in two Chinese families. Hum Murat, 2005, 25: 135-141. 被引量:1
-
6Reed JA, Wilkinson PA, Patel H, et al. A novel NIPA1 mutation associated with a pure form of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. Neurogenetics, 2005, 6: 79-84. 被引量:1
-
7Goytain A, Hines RM, El-Husseini A, et al. NIPA1 ( SPG6 ), the basis for autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia, encodes a functional Mg^2+ transporter. J Biol Chem, 2007, 282 : 8060-8068. 被引量:1
-
8Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Irobi J, et al. Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome. Nat Genet, 2004, 36: 271-276. 被引量:1
-
9Ito D, Suzuki N. Molecular pathogenesis of seipin/BSCL2-related motor neuron diseases. Ann Neurol, 2007, 61: 237-250. 被引量:1
-
10ho D, Suzuki N. Seipin/BSCL2-related motor neuron disease: Seipinopathy is a novel conformational disease associated with endoplasmic reticulum stress. Rinsho Shinkeigaku, 2007, 47: 329-335. 被引量:1
引证文献12
-
1李改丽,汪丙昂,贾秀丽,张立芳,李敏昌,罗宝玉.遗传性痉挛性截瘫四例误诊报告[J].临床误诊误治,2008,21(7):53-54. 被引量:1
-
2赵坤,吴志英.遗传性痉挛性截瘫功能机制和新基因研究进展[J].中华神经科杂志,2008,41(7):496-499. 被引量:2
-
3王天成,沈海丽,裴世澄,王为民.甘肃地区一个遗传性痉挛性截瘫家系spastin基因的突变分析[J].兰州大学学报(医学版),2008,34(2):34-36. 被引量:2
-
4车峰远,李晓东,张士孟,亓法英,高乃永,刘士国,马旭.经基因确诊的单纯型遗传性痉挛性截瘫6型的临床和磁共振成像特征[J].中华神经科杂志,2009,42(5):323-326. 被引量:3
-
5潘宏达,郭奕斌.遗传性痉挛性截瘫一家系22例报道[J].中国民族民间医药,2009,18(20):131-132.
-
6柳迎春,陈春艳.遗传性痉挛性截瘫2例临床分析[J].中国当代医药,2011,18(7):142-143.
-
7李小丽,楚兰,徐坚.贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫3家系临床特点分析[J].中风与神经疾病杂志,2012,29(8):732-735.
-
8张文颖,欧阳志远,卢兴娇,岑志栋,罗巍.遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析[J].中国临床神经科学,2012,20(5):521-526. 被引量:1
-
9李小丽,楚兰,徐坚.贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫患者spastin基因突变的研究[J].临床神经病学杂志,2013,26(2):87-89.
-
10孔楠,陶定波,季晓飞,董翔,杨星昱.复杂型遗传性痉挛性截瘫误诊为多系统萎缩临床报告[J].临床误诊误治,2014,27(5):59-60. 被引量:1
二级引证文献20
-
1杜祥慧,丁乐,郑帼,张刚.一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的变异分析[J].南京医科大学学报(自然科学版),2019,39(12):1813-1815. 被引量:1
-
2赵坤,吴志英,王柠,赵桂宪,林珉婷,慕容慎行.遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析[J].中华神经科杂志,2009,42(4):253-257. 被引量:4
-
3杜鹃,沈璐,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫的基因分析[J].中华神经科杂志,2009,42(9):631-634. 被引量:2
-
4李晓东,高佩虹,王贵宾,车峰远,王金亮,高乃永,王桂玲.遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体的影像学表现[J].中国临床医学影像杂志,2010,21(7):465-468. 被引量:1
-
5王银光,沈璐,杜鹃,陈冲,周致帆,肖志权,罗莹莹,王俊岭,严新翔,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点[J].中华神经科杂志,2010,43(10):681-685. 被引量:2
-
6杨华强,张荣环,杜玲,李东升,袁雅红.脐血干细胞移植成功治疗遗传性痉挛性截瘫一例[J].中国全科医学,2011,14(3):344-344.
-
7杨永芳,高佩虹,车峰远.SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫的MRI研究[J].中国临床医学影像杂志,2011,22(4):254-257. 被引量:2
-
8杨华强,王云甫,杜玲,李东升,袁亚红.脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫一例[J].临床误诊误治,2011,24(6):34-36. 被引量:2
-
9刘小民,赵国华,孔凡斌,沈璐,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫一家系临床及spastin基因突变的特点[J].临床神经病学杂志,2012,25(6):401-403.
-
10高海玲,张海东,张广文,刘学军,刘世国,刘吉华.SPG6单纯型遗传性痉挛性截瘫的颅脑MRI表现[J].青岛大学医学院学报,2015,51(3):345-346. 被引量:1
-
1赵国华,唐北沙,任志军,刘小民,郭鹏,沈璐,夏昆.常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析[J].中华神经科杂志,2007,40(8):551-552. 被引量:1
-
2任志军,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展[J].临床神经病学杂志,2005,18(6):469-470. 被引量:1
-
3方炳良.神经系统遗传病的基因分析[J].国外医学(分子生物学分册),1992,14(1):20-24. 被引量:5
-
4赵国华,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展[J].中华神经科杂志,2003,36(2):152-154. 被引量:7
-
5王涛丽,顾兵,李华南,张国福,张思.急性脊髓损伤后的炎症反应及其抗炎治疗[J].中国药理学通报,2015,31(4):452-457. 被引量:37
-
6费清舟,陈生弟.单纯型痉挛性截瘫的遗传学研究进展[J].内科理论与实践,2010,5(4):351-353. 被引量:2
-
7杨华强,王云甫,李东升,杜玲,袁雅红,姜铧.脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫2例[J].中国组织工程研究与临床康复,2011,15(1):167-170. 被引量:13
-
8李民,李蓉.粒细胞集落刺激因子(G-CSF)的基因定位与克隆和细胞表达[J].实用肿瘤学杂志,2002,16(2):151-152. 被引量:2
-
9刘成铮,王会云.家族性遗传性痉挛性截瘫4例报道[J].天津第二医学院学报,1993,9(1):63-64.
-
10袁芳,李会川,王来喜.心理护理对脊髓型颈椎病手术疗效的影响[J].中医正骨,2010,22(6):78-78. 被引量:3