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儿童脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究进展 被引量：4

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摘要 儿童脊髓性肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来,该病的致病基因被定位于5q13,目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因、基本转录因子2p44基因。本文对该病的最新基因学及基因诊断学进展做一综述。
作者 梁国安 周柏林
机构地区 浙江省台州医院儿科 浙江大学医学院附属儿童医院
出处 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第5期281-284,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
关键词 肌萎缩 脊髓性 运动神经元 基因
分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献20

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同被引文献49

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引证文献4

二级引证文献8

国外医学（遗传学分册）
2005年 第5期

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