044 X-连锁腓骨肌萎缩症：GJB1(连结32)基因127位点异常突变

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摘要 X-连锁显性腓骨肌萎缩症（CMTX1）是一种遗传性神经病，CMTX1起初是轴突病变还是脱髓鞘病变至今还未明了。本文报道1例CMTX1家庭首先影响髓鞘然后导致轴突变性的病例。

作者侍海存

出处《国外医学（内科学分册）》 2005年第11期471-471,共1页 Foreign Medical Sciences(Section of Internal Medicine)

关键词腓骨肌萎缩症 X-连锁轴突变性脱髓鞘病变异常位点基因遗传性神经病轴突病变

分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学] R392.12 [医药卫生—临床医学]

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