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四氢生物蝶呤反应性的苯丙酮尿症研究进展 被引量：3

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摘要 本文综述对四氢生物蝶呤(BH4)反应性的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷的苯丙酮尿症(PKU)的研究进展。分析BH4反应性的PAH基因突变,探讨这一现象潜在的发生机制,介绍一种新的临床分类法,并对PKU的BH4替代治疗前景进行展望。
作者 瞿宇晋 宋昉
机构地区 首都儿科研究所遗传室
出处 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第4期253-256,F0003,共5页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
基金 国家重点基础性研究973项目(No.2001CB510306)
关键词 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 替代疗法 四氢生物蝶呤(BH4) 苯丙酮尿症(PKU) 反应性 临床分类法 基因缺陷 基因突变
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献21

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引证文献3

二级引证文献18

国外医学（遗传学分册）
2005年 第4期

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