摘要
我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＰＣＲ的产物直接测定ＤＮＡ序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的β地中海贫血基因是由于β珠蛋白基因的第２内含子第５个碱基（ＩＶＳ－ＩＬ－５）的Ｇ→Ｃ而形成。这种突变在国际上尚未见报道。
n the investigation of β-thalassemia genotypes inGuangxi, China, we found a novel β-globin gene muta-tion of thalassemia by polymerase chain reaction (PCR)and DNA sequencing. The novel G→C mutation wasfound at the sth base of the second intervening sequence(IVS-11-5) in β-globin gene. This is the first report onthis mutation in the world.
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1994年第8期396-398,共3页
Chinese Journal of Hematology
基金
广西科学技术委员会科学研究基金
关键词
地中海贫血
珠蛋白基因
PCR
β Thalassernia β-globin genePolymerase chain reaction
