摘要
本文报告了一个家族中７例成骨不全症，临床观察及专科检查提示蓝色巩膜是最常见征象；电测听提示耳聋是镫骨足板骨质增强所致，１０岁前虽无听力下降，但镫骨足板已开始有硬化。家系调查结果表明本病符合常染色体显性遗传。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1995年第5期114-115,97,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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