22q11.2微缺失综合征研究现况被引量：7

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摘要 22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生。此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常,已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨,现就其发病机制、临床特征、诊断与产前诊断作一综述。

作者林胜谋方群

机构地区中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心

出处《国外医学（遗传学分册）》 2004年第6期371-374,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

关键词微缺失遗传综合征研究现况颅面相关基因产前诊断心脏重复序列染色体介导

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]

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