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全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1B基因的突变筛查

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摘要 目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况。方法收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序。结果该家系临床表型包括FS、FS+伴失神发作,通过PCR对所有SCN1B的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照者的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变。结论 GEFS+是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1B基因突变,表明GEFS+具有遗传异质性。
作者 席妹景 常秀红 张顺清 黄希顺
机构地区 濮阳市人民医院 郑州大学第一附属医院
出处 《山东医药》 CAS 2013年第45期35-36,共2页 Shandong Medical Journal
基金 濮阳市科技攻关项目(130638)
关键词 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1B 家系 基因 突变
分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

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共引文献14

山东医药
2013年 第45期

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