肝豆状核变性呈常染色体显性遗传1家系报告

下载PDF

导出

摘要先证者,男,32岁,浙江德清县人,电工,住院号90943。患者因进行性加剧右侧肢体颤抖伴构音困难一年余而入院,检查:有侧上、下肢粗大震颤,动作时加重,静止时减轻,肌张力明显增强,语音含糊,构词缓慢,眼球固定,面容呆板,肝脏肋下未及,双手出现肝掌。B超示:肝二叶回声欠均,颗粒增粗,PV:15mm,肋下0,未见明显占位灶。肝功能测定:TBIL:14.

作者汪玲哈伟基王笑梅刘静

机构地区蚌埠市中医医院

出处《蚌埠医药》 1993年第4期34-34,共1页

关键词肝豆状核变性常染色体显性遗传家系遗传学

分类号 R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学] R394 [医药卫生—临床医学]

引文网络
相关文献

1胡湘云,张宝珍.15号染色体随体增大与遗传性耳聋（附二家系报告）[J].中国优生与遗传杂志,1994,2(3):62-63.
2张明珠.智能低下与皮纹异常——附两个家系报告[J].中国优生与遗传杂志,1989(2):37-38.
3孙乐萍,李荣,周细华,刘锡英,黄颂萍.t(5;10)一家系报告附1例10q部分三体综合征[J].中国优生与遗传杂志,1992,0(1):34-35.
4张恩素,张志玉.家族性精神发育不全一家系报告[J].中国优生与遗传杂志,1991(1):75-77.
5朱敏,张跃,汤健,杜森杰,傅大林,赵晓科,李红英,张丽.甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2016,34(12):898-902. 被引量：3
6朱上崇.弥漫性掌跖角化病一家系报告[J].中国优生与遗传杂志,1989(2):55-55.
7遗传性皮肤病[J].中国医学文摘（皮肤科学）,2004,21(3):152-153.
8左诗,许习翀,刘晓宇.先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(10):104-105. 被引量：1
9岳凤珍,高秉仁.表亲婚配所致兄妹三人同患法乐氏四联症临床和家系报告[J].中国优生与遗传杂志,1990(2):20-21.
10吴竞生,顾建民,徐俊,汪健,孙自敏,MD Smirnov,JH Morrissey,N Esmon.Factor V Leiden mutation in one family of Chinese origin[J].Chinese Medical Journal,2001(4):43-45. 被引量：3

蚌埠医药

1993年第4期

浏览历史

内容加载中请稍等...

肝豆状核变性呈常染色体显性遗传1家系报告

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史