摘要
探究内江地区地中海贫血的流行病学和基因型分布特征,为疾病预防、诊断提供依据与基础,最大程度降低地中海贫血发生率。方法 选择2016年1月-2021年6月于内江地区就诊的2500对(5000例)新婚、计划怀孕夫妇或孕产妇作为研究对象,本研究拟采用液相芯片技术,对 HBV感染人群中23种地贫基因(α地贫基因3个敲除,α地贫基因3个敲除,α地贫基因3个敲除,非敲除, beta地贫基因17个敲除)进行筛查,并结合临床资料进行验证。结果 (1)通过对5000名病人进行的血红蛋白电泳和遗传筛选,一共筛选出了602名,阳性率为12.04%;通过对 alpha地贫和 beta地贫的遗传筛选,其中 alpha地贫的病人有174例, beta地贫的病人有304例,阳性率为9.56%;(2) alpha地贫组和 beta地贫组的 MCV, MCHC, MCH的各项指标均较正常组升高,而RDW-CV的各项指标均较正常组降低(P<0.05);(3)6种α地贫基因型检测结果:--SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、αQSα、αWSα基因型占比分别为6.26%、15.52%、6.90%、2.30%、1.15%、0.57%,-α3.7、-α4.2、--SEAα地贫基因型占前3位;(4)中间型α地贫基因型Hb Bart’s含量高于轻型与静止型(P<0.05);(5)17种β地贫基因型检测结果:CD41-42、654M、17Mβ地贫基因型占比分别为26.32%、24.01%、12.83%。结论 α地贫与β地贫患者MCV、MCHC、MCH检测血常规检测指标均高于健康对照者,其中最常见的为-α3.7、-α4.2、--SEAα地贫基因型和CD41-42、654M、17Mβ地贫基因型,且不同α地贫基因型Hb Bart’s含量也存在差异性。
