摘要
基于 NGS 技术下重庆地中海贫血流行病学分析,探讨传统筛查方式与NGS的应用效果。方法 采用随机整群抽样的方法从重庆地区下属区县内进行流行病学的调查分析,并在调查范围内确定本课题的研究对象。所有患者入组后先进行年龄以及民族等一般资料的收集。随后对所有纳入患者进行血液采集,静脉抽取6毫升,选择EDTA进行抗凝处理,于4摄氏度的环境中进行保存备用。针对取得的血液样本使用xe5000 sysmex仪器进行血常规数值的检测,以MCV<80或MCHC<27作为判断患者的指标;通过Hydrasys电泳设备对所有血液样本进行血红蛋白的电泳检测,以HbF>2%以及HbA2<2.5%以及是否出现其他类型的血红蛋白判断患者是否具有阳性特征。本次课题所有数据资料通过Excel2020进行统计录入,录入后所有的数据处理通过SPSS23.0进行,其中计数数据通过相对比以及构成比进行显示,率之间的对比通过方差检验进行,通过P<0.05表示组间对比差异较大,具备统计意义。结果 本次课题纳入7866名研究对象中共有3911名男性,其中男性地中海贫血阳性者达到了418例,重庆地区男性地中海贫血基因检出率约为10.69%。而其余3955名调查对象均为女性,3955名女性人群中,共有450例阳性,重庆地区女性地中海贫血基因的检出率约为11.38%,由此可见在该地区地中海基因阳性率上男女两组对比差异较小(P>0.05);传统方法较高通测序漏诊率更高(P<0.05)。结论 1.重庆地区α型地中海贫血占比最高达到了7.41%,β型地中海贫血次之达到了3.23%,复合型地中海贫血占比最低达到了0.39%;2.重庆地区的地贫基因总体阳性率约为11.03%,其中以渝中区、涪陵区、九龙坡区阳性率最高。3.高通测序技术较传统筛查技术可以降低漏诊率。
