摘要
分析梧州市妇幼保健院产前诊断中性染色体非整倍体异常病例的产前诊断指征及其妊娠结局。方法对我院2017年1月至2022年12月7099例胎儿羊水染色体核型结果进行回顾性分析,进而分析90例胎儿性染色体异常病例的产前诊断指征和妊娠结局。结果 对羊水染色体核型进行分析,检出性染色体非整倍体异常病例共90例,发生率为1.27%(90/7099),妊娠终止率为64.44%(58/90)。90例病例主要的产前诊断指征是无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常和产筛高风险,相应指征人群中检出率最高的是NIPT提示性染色异常。结论 在产前诊断中发现胎儿性染色体非整倍体异常,分析异常病例的产前诊断指征和妊娠结局,给临床医生提供科学有效的数据,从而更好地进行遗传咨询以及恰当地干预。