摘要
神经发育障碍是一类影响儿童中枢神经系统的临床异质性疾病,包括智力低下、癫痫、自闭症和脑瘫等,影响全球3%以上的儿童。人类神经元发育是一个极其复杂的过程,需要成千上万个基因的适当表达与调控,遗传、表观遗传和环境因素交互作用在神经发育障碍性疾病中起了重要的作用。mRNA从细胞核输出到细胞质对于蛋白质合成必不可少,mRNA输出在人体细胞和组织中普遍存在且高度保守。影响mRNA和mRNA加工或输出因子的突变导致mRNA在细胞核中的异常保留,被研究证实是一类重要的人类遗传疾病的病因。
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
2022年第11期1272-1276,共5页
Chinese Journal of Child Health Care
