摘要
腓骨肌萎缩症（CMT）又称遗传性运动感觉神经病，是最常见遗传性周围神经疾病。目前发现致病基因40余种。CMT具有临床、遗传异质性，部分患者仅有运动神经受累，无临床及电生理的感觉异常，视为CMT的变异型，称为远端型遗传性运动神经病（dHMN）。dHMN目前已知11个致病基因，80％尚未明确致病基因。其中，有5个为CMT与dHMN的共同致病基因，有CMT与dHMN在一家系中共存的报道。我们对一个常染色体显性遗传dHMN家系进行临床、电生理及致病基因筛查。
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第12期892-892,共1页
Chinese Journal of Neurology
