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《中华医学遗传学杂志》 CSCD

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本刊办刊宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医...查看详情>>
  • 曾用名 遗传与疾病
  • 主办单位中华医学会
  • 国际标准连续出版物号1003-9406
  • 国内统一连续出版物号51-1374/R
  • 出版周期月刊
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一例早发型精氨酸血症患儿的AGR1基因变异分析 被引量：2
1
作者 杨佩颖 孙云 +3 位作者 王彦云 马定远 程威 蒋涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第10期996-998,共3页
目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,对可疑致病变异进行Sanger测序法验证.结果基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560+... 目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,对可疑致病变异进行Sanger测序法验证.结果基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560+2T>C和c.811T>C复合杂合变异,父亲携带c.560+2T>C杂合变异,母亲携带c.811T>C杂合变异.其中,c.560+2T>C为可疑致病变异,c.811T>C为临床意义不明变异,经检索人群数据库gnomAD、疾病数据库HGMD及文献均为未报道过的新变异.结论AGR1基因c.560+2T>C和c.811T>C复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了AGR1基因变异谱. 展开更多
关键词 精氨酸血症 AGR1基因 基因变异
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应用高分辨率熔解曲线和焦磷酸测序技术快速筛查唐氏综合征MTHFR基因677C〉T位点的多态性 被引量：4
2
作者 孙婧婧 沈云琳 +2 位作者 颜崇兵 陈一欢 龚小慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期528-533,共6页
目的建立应用高分辨率熔解曲线（high resolution melting curve method，HRM）和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C〉T位点多态性的方法。方法收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182名，应用3种HRM技术（常... 目的建立应用高分辨率熔解曲线（high resolution melting curve method，HRM）和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C〉T位点多态性的方法。方法收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182名，应用3种HRM技术（常规法、内标法和异源双链法）进行677C〉T位点多态性检测，并比较3种方法的优劣。采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C〉T位点等位基因频率，并与HRM检测的结果进行比较。结果常规的HRM可区分纯合子与杂合子，但分辨基因型CC和TT的效果不佳。内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型。对焦磷酸测序结果的分析提示，其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高。当样本数超过30时，结果与实际值的差异小于4％。统计结果还提示，唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组（25．2％vs．14．3％，P〈0．05），而等位基因T的频率仅略高于对照（44．9％VS．40．1％，P〉0．05）。结论内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法，而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线 焦磷酸测序 多态性 快速筛查 唐氏综合征
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伴CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征一例 被引量：4
3
作者 晁红颖 陈苏宁 +5 位作者 周民 卢绪章 张修文 潘金兰 吴春晓 张日 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期679-682,共4页
目的探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征（myeloproliferativesyndrome，EMS）的临床及实验室特征。方法综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查。结果患者的临床特征主要为... 目的探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征（myeloproliferativesyndrome，EMS）的临床及实验室特征。方法综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查。结果患者的临床特征主要为外周血白细胞计数明显升高、髓系高度增生、单核细胞增多及病态造血等。实验发现其8号染色体短臂受累。荧光原位杂交显示FGFR1基因重排。RT—PCR证实其为CEP110-FGFR1融合基因阳性。结论伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患者具有独特的临床及实验室特征。细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断。 展开更多
关键词 8p11骨髓增殖综合征 FGFR1基因重排 t(8 9)(p12 q34)易位
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浙南地区GJB2基因突变致聋家系的临床表型与致病突变分析 被引量：10
4
作者 徐晨阳 项延包 +6 位作者 陈冲 林小玲 李焕铮 卢金芳 胡林 徐雪琴 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期519-523,共5页
目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析，并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因C．35del G、C．176del 16、C．235delC以及C．299—300delAT位... 目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析，并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因C．35del G、C．176del 16、C．235delC以及C．299—300delAT位点进行检测，对所有的单杂合突变患者均进行GJB2基因全编码区测序；结合STR位点检测对6个家系胎儿行产前分子诊断。结果基因芯片共检出GJB2基因突变49例（21．5％，49／228），其中c．235delC纯合突变24例、C．235delC／c．176del16复合杂合突变5例、C．235delC／c．299—300delAT复合杂合突变2例、C．235delC单杂合突变16例、C．176del16、C．299—300delAT单杂合突变各l例；16例C．235delC单杂合患者GJB2基因测序结果检出11例患者存在另一突变位点（11／16，68．8％），包括复合C．109G〉A突变7例、C．230G〉A突变1例、C．427C〉T1例、C．508—51ldupAACG2例，另检出79G〉A＋341A〉G多态性改变3例、未检测到突变2例；C．176del16和c．299—300delAT单杂合突变复合C．109G〉A杂合突变携带者各1例；产前诊断结果共检出OJB2双杂合突变1例，野生型1例，单杂合突变携带者4例。结论浙南地区耳聋患者GJB2基因突变检出率可达21．5％，C．109G〉A突变复合c．235delC／c．176del16／c．299—300delAT杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋，对耳聋芯片检出的GJB2基因单杂合突变患者可通过测序法明确大多数患者致聋原因，耳聋基因检测及产前诊断可避免重度耳聋患者的出生。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 耳聋基因芯片 Sanger测序 产前诊断
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中国人Leber遗传性视神经病变的原发突变及临床特征 被引量：22
5
作者 王燕 郭向明 +4 位作者 贾小云 黎仕强 肖学珊 郭莉 张清炯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期334-336,共3页
目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA3个原发致病基因突变遗传及其临床特征。方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对... 目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA3个原发致病基因突变遗传及其临床特征。方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对110个家系的156例LHON患者进行11778A、3460A、14484C3个原发位点检测,并收集患者病史及其临床资料,进行统计学分析。结果110例LHON先证者中,11778位点突变者100例,占90.9%;3460位点突变者2例,占1.8%;14484位点突变者8例,占7.3%。不同突变位点的LHON患者发病时视力分布:125人(250眼)11778位点突变患眼中发病时视力≤0.01(占17.6%),视力介于0.01至0.1之间(占52.1%),视力≥0.1(占30.3%);28人(56眼)14484位点突变患眼中无患眼视力低于0.01,视力介于0.01至0.1之间(占12.7%),视力≥0.1(占87.3%);3人(6眼)3460位点突变患眼视力均介于0.03至0.08之间。视力恢复情况:250只11778位点突变的患眼中,6.97%的眼视力有所恢复,平均最终视力0.03(指数～0.07);56只14484位点突变的患眼中,50%的眼视力有所恢复,占50%,平均最终视力0.8(0.3～1.2)。结论中国人LHON患者mtDNA3个原发致病突变中,以11778A位点突变为主、14484C位点突变较少、3460A罕见。LHON的临床表现与致病突变位点有关,14484C突变患者的发病视力及视力恢复情况明显好于11778A患者。 展开更多
关键词 中国 LEBER 遗传性视神经病变 基因原发突变 临床表现 视功能
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人体对链霉素致聋遗传易感性的分子遗传学研究 被引量：11
6
作者 陈建明 陈金东 +1 位作者 张丽珊 黄鹰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期152-155,共4页
为在分子水平探讨链霉素致聋的病理机理，采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切，对４个链霉素致聋家系１１例成员的外周血线粒体ＤＮＡ进行了分析。结果发现，１１例家系成员中有９例（４例为正常母亲，５例为聋哑患儿）线... 为在分子水平探讨链霉素致聋的病理机理，采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切，对４个链霉素致聋家系１１例成员的外周血线粒体ＤＮＡ进行了分析。结果发现，１１例家系成员中有９例（４例为正常母亲，５例为聋哑患儿）线粒体ＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因上核苷酸１５５５位点发生了Ａ→Ｇ突变。而２例正常父亲未发现该突变。推测该突变是人体对链霉素致聋遗传易感性的分子基础。并对易感致聋的发病机理进行初步探讨。本研究对临床基因诊断及预防具有指导意义。 展开更多
关键词 链霉素 耳聋 遗传易感性
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虹膜异色症三家系
7
作者 李启岑 孙英明 马爱莲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期318-318,共1页
虹膜异色症三家系李启岑，孙英明，马爱莲家系１先证者Ⅲ１，女，１６岁，学生。自幼两眼色泽不同。检查远视力：右０．４、左０．３。近视力：右１．５、左１．５．头颅无畸形，五官端正。双外眼正常。右眼虹膜为程度不等的浅灰色，左... 虹膜异色症三家系李启岑，孙英明，马爱莲家系１先证者Ⅲ１，女，１６岁，学生。自幼两眼色泽不同。检查远视力：右０．４、左０．３。近视力：右１．５、左１．５．头颅无畸形，五官端正。双外眼正常。右眼虹膜为程度不等的浅灰色，左眼虹膜正常。双眼底呈近视豹纹状。屈... 展开更多
关键词 虹膜异色症 三家系 家族史
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643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病患者人类白细胞抗原连锁不平衡分析 被引量：1
8
作者 高素青 程良红 +5 位作者 卢亮 金士正 程曦 张印则 邹红岩 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期82-86,共5页
目的分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）HLA—AB、BDR和A—B-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异。方法应用最... 目的分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）HLA—AB、BDR和A—B-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异。方法应用最大似然性算法（expectation—maximization，EM）计算患者组和对照组的HLA-A-B、B—DRB1和A—B—DRB1单倍型频率及连锁不平衡参数，采用x^2检验比较其分布差异。结果HLA-A30-B13、A2-B46、A33-B58，B13-DR7、B46-DR9、B52-DR15、B58-DR17，A30-B13DR7、A33-B58-DR17和A1-B37-DR10单倍型是两组常见、共有呈强连锁不平衡单倍型。A30—B13、A2-B46、A33-B44、B13-DR7、A30-B13-DR7和A2-B46-DR9的单倍型频率和连锁不平衡水平，患者组低于对照组，差异有统计学意义（x^2〉3．84，P〈0．05）。A2-B52、A2-B27、A24-B8，B60-DR9、B27-DR4、B52-DR14、B44-DR17、B27-DR12、和A11-B27-DR12的单倍型频率和连锁不平衡水平，患者组高于对照组，差异有统计学意义（x^2〉3．84，P〈0．05）。结论643例北方汉族ALL患者组HLA-A-B、B-DRB1、A—B-DRB1单倍型频率分布及连锁不平衡遗传特征和对照组具有高度的同源性。患者组与对照组之间的部分HLA单倍型频率及连锁不平衡分布存在统计学差异。本研究结果为ALL与HLA疾病相关性及HLA相合供者的寻找提供了基础数据。 展开更多
关键词 急性白血病 人类白细胞抗原 单倍型 连锁不平衡
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May-Hegglin异常一家系六例 被引量：3
9
作者 廖培元 王洪祥 +1 位作者 黄士锟 丁芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期239-239,共1页
先证者（Ⅳ1）患儿，男，2岁，系第1胎第1产，足月顺产，生后无窒息，生后头面部散在出血点，伴脐部渗血，不伴有呕血、便血。查体：T36．7℃，P132次／分，血压正常，发育正常，营养中等，神志清，反应敏锐，皮肤巩膜无黄染，头面部散... 先证者（Ⅳ1）患儿，男，2岁，系第1胎第1产，足月顺产，生后无窒息，生后头面部散在出血点，伴脐部渗血，不伴有呕血、便血。查体：T36．7℃，P132次／分，血压正常，发育正常，营养中等，神志清，反应敏锐，皮肤巩膜无黄染，头面部散在出血点，浅表淋巴结未触及肿大，心肺听诊未见异常，肝脾未触及肿大， 展开更多
关键词 MAY-HEGGLIN异常 家系 浅表淋巴结 足月顺产 血压正常 心肺听诊 出血点 头面部
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新疆维吾尔族人STEAP4基因遗传变异的分布及其与代谢综合征的关联 被引量：14
10
作者 郭艳英 李南方 +5 位作者 王昌敏 严治涛 张菊红 王红梅 周玲 罗文利 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期78-82,共5页
目的探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4（six transmembrane epithelial antigen of prostate 4，STEAP4）基因多态与维吾尔族人代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的关联。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择682例MetS... 目的探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4（six transmembrane epithelial antigen of prostate 4，STEAP4）基因多态与维吾尔族人代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的关联。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择682例MetS和1228名对照为研究对象。测序筛查维吾尔族MetS患者sTEAP4基因功能区的变异，选择代表性变异在维吾尔族自然人群中进行关联分析。结果维吾尔族人STEAP4基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）的最小等位基因频率不同于中国北京汉族人和欧洲人。rs34741656多态与MetS相关[P=0．034，控制年龄、性别后OR=0．757（95％CI：0．584～0．982）]，在对照组，该位点与空腹和餐后2h血糖水平有关（分别P=0．049，P=0．027）。常见单倍型H4（rs8122／rs1981529／rs34741656，G-A-A）可能与MetS有关（permutation P=0．089）。结论STEAP4基因遗传变异可能与维吾尔族人代谢综合征相关。 展开更多
关键词 遗传流行病学 遗传关联研究 代谢综合征 维吾尔族
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产前诊断69，XXX一例
11
作者 潘丽 苏文 林道彬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期144-144,共1页
孕妇29岁，G1P0,因“停经12＋周、唐筛18三体高风险”前来咨询。既往体健，表型、智力正常，不嗜烟酒，孕期及孕前无不良接触史。其丈夫表型正常，夫妇非近亲结婚，否认家族遗传病史。
关键词 产前诊断 XXX 家族遗传病史 18三体 近亲结婚 高风险 接触史 表型
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GPER基因多态性与注意缺陷多动障碍患儿社会功能的相关性 被引量：4
12
作者 肖鸽飞 周翔 +4 位作者 黄坚尧 陈强 李桦 赵艳玲 胡玲玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期587-590,共4页
目的通过对注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）儿童的G蛋白偶联雌激素受体（G protein-coupled estrogen receptor,GPER）基因多态性与其社会功能相关性的研究，寻找影响患儿社会功能的遗传因素。方... 目的通过对注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）儿童的G蛋白偶联雌激素受体（G protein-coupled estrogen receptor,GPER）基因多态性与其社会功能相关性的研究，寻找影响患儿社会功能的遗传因素。方法应用weiss＇S功能性缺陷程度评定量表对135例ADHD患儿的社会功能进行评价。Sanger法对患儿的GPER基因编码区进行测序，分析其多态性与ADHD儿童的社会功能的相关性。结果男性患儿的学习和学校、冒险活动两项社会功能评分结果明显高于女性患儿，差异有统计学意义（t=2．704，P=0．008；t=2．289，P=0．027）。c．=9T／C和c．789G／A位点的基因型频率在男女性患儿间的差异无统计学意义，但c．=9T／C位点TC基因型的学习和学校项评分明显高于TT基因型，男女性患儿间差异有统计学意义（t=2．159，P=0．033）。结论ADHD患儿GPER基因c．=9T／C位点TC基因型的学习和学校社会功能比TT基因型的受损程度严重，其基因多态性可对患儿该项社会功能产生显著影响。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 G蛋白偶联雌激素受体 基因多态性 社会功能
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Helsmoortel-van der Aa综合征一例 被引量：3
13
作者 吴欢欢 陈倩 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1312-1313,共2页
患儿男,11岁余;生后即喂养困难及习惯性便秘;首颗乳牙萌出时间不详,1岁时20颗乳牙已经全部萌出;3岁前反复呼吸道感染。大运动发育里程碑落后:竖头时间不详,1岁独坐,2岁独走;语言发育落后,3岁之前不能发音,11岁仅能说4-5个字的短句;2岁8... 患儿男,11岁余;生后即喂养困难及习惯性便秘;首颗乳牙萌出时间不详,1岁时20颗乳牙已经全部萌出;3岁前反复呼吸道感染。大运动发育里程碑落后:竖头时间不详,1岁独坐,2岁独走;语言发育落后,3岁之前不能发音,11岁仅能说4-5个字的短句;2岁8月出现孤独样症状,不伴攻击及自残行为,睡眠障碍表现为早醒及易醒;弱视及斜视;查体:面容耳廓较小,皮肤无特殊,骶尾部组织凹陷,余无阳性体征。辅助检查:超声心动示房间隔缺损;孤独症行为评估量表(ABC量表)86分;头核磁、脑电图、血尿代谢筛查未见特殊异常。 展开更多
关键词 反复呼吸道感染 习惯性便秘 房间隔缺损 阳性体征 超声心动 萌出 骶尾部 睡眠障碍
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两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较
14
作者 孙惟佳 苏家荪 +5 位作者 刘天盛 黄红倩 欧阳鲁平 王林琳 李娇 罗静思 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第8期842-847,共6页
目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例... 目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。 展开更多
关键词 产前诊断 嵌合体 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列
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新发46,X,der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿1例的遗传学分析
15
作者 王永安 章荣 +3 位作者 尹婷 王志伟 郑安舜 王雷雷 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期593-597,共5页
目的对1例新发46, X, der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料, 采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本, 进行常规的G显带核型分... 目的对1例新发46, X, der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料, 采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本, 进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA, 对其进行染色体微阵列分析(CMA), 并对变异的致病性进行分析。结果孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉, 二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示, 胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处, 孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示, 胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218154941869)×1], Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(1740591859032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断上述Xq26.3q28缺失为致病性, Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论 Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因, 预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位, 对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 G显带核型分析 Xq-Yq相互易位 产前诊断
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18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析
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作者 张艳 曾丽娜 +3 位作者 林荔 董娴 林堃 陈煌辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期622-625,共4页
目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸... 目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见异常,但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失,胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿,确诊其为Pitt-Hopkins综合征,为孕妇的遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 18q21.2q21.31微缺失 产前诊断 Pitt-Hopkins综合征 单核苷酸多态性微阵列芯片分析 胼胝体缺如
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22号环状染色体伴精神发育迟滞一例 被引量：1
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作者 孔京慧 李林飞 李娴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期532-532,共1页
患儿 女,1岁10个月,因“不会说话”为代主诉入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,无窒息史,出生体重3.6kg,其母孕期体健.患儿不会说话,叫名反应差,不会用手势再见,与人目光交流少,交流态度差,理解能力差,指令完成差,多动,注意力不集中.查体... 患儿 女,1岁10个月,因“不会说话”为代主诉入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,无窒息史,出生体重3.6kg,其母孕期体健.患儿不会说话,叫名反应差,不会用手势再见,与人目光交流少,交流态度差,理解能力差,指令完成差,多动,注意力不集中.查体:精神好,表情呆滞,身高78.1 cm,体重9.1kg,均低于正常参考值2个标准差以上,头围51 cm,无特殊面容,会跑跳.其父母体健,否认遗传病家族史.儿童发育商(development quotient)测试:动作能72,应物能64,言语能55,应人能54.血、尿遗传代谢病筛查未见异常,颅脑MRI扫描未见明显异常.细胞遗传学检查:在签署知情同意书后(伦理批准号:2018-K-462),抽取患儿及其父母外周血样,常规培养外周血淋巴细胞72 h,制备染色体,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个,根据国际人类染色体命名系统(ISCN2016)确定染色体核型.患儿核型为46,XX,r(22) (p11.2q13),见图1.其父母核型未见异常. 展开更多
关键词 患儿 体健 核型 标准差 外周血 发育 交流 染色体
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46，XX男性性反转综合征四例
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作者 李磊磊 董媛 +3 位作者 杜日成 姜雨婷 武婧 刘睿智 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期480-480,共1页
例126岁，社会性别为男性，婚后2年未避孕，其妻未孕。查体：有喉结，胡须稀疏，无乳房发育，阴毛呈倒三角形分布，阴茎及双侧阴囊发育正常，双侧睾丸体积各2mL，质软，双侧可触及输精管及精索。精液常规检测提示无精子。精液生精细胞... 例126岁，社会性别为男性，婚后2年未避孕，其妻未孕。查体：有喉结，胡须稀疏，无乳房发育，阴毛呈倒三角形分布，阴茎及双侧阴囊发育正常，双侧睾丸体积各2mL，质软，双侧可触及输精管及精索。精液常规检测提示无精子。精液生精细胞学分析：未见各级生精细胞。 展开更多
关键词 XX男性 性反转综合征 双侧阴囊 乳房发育 生精细胞 细胞学分析 社会性别 倒三角形
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染色体异常一家三例
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作者 刘翎 冷培 +1 位作者 向萍霞 胡晞江 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期533-533,共1页
先证者 女．出生后2天．因新生儿肺炎入住我院新生儿内科。患儿为第1胎足月剖宫产，出生时身长48cm．体重2．8kg，无窒息史。父母非近亲婚配，表型、智力均无异常；
关键词 染色体异常 新生儿肺炎 近亲婚配 先证者 儿内科 剖宫产 第1胎 出生时
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关于统计学检验结论在文章中表达的要求
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《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期682-682,共1页
根据人民卫生出版社出版的全国高等学校教材《卫生统计学》第5版，报告统计学检验的结论时，对P值小于或等于检验水准（一般为0．05）的情况，一律描述为“差异有统计学意义”，同时写明P的具体数值或相应的不等式，不再采用将P〈0．05... 根据人民卫生出版社出版的全国高等学校教材《卫生统计学》第5版，报告统计学检验的结论时，对P值小于或等于检验水准（一般为0．05）的情况，一律描述为“差异有统计学意义”，同时写明P的具体数值或相应的不等式，不再采用将P〈0．05描述为“差异有显著意义（或差异有显著性）”、将P〈0．01描述为“差异有非常显著意义（或差异有非常显著性）”的表达方法。在用不等式表示P值的情况下，一般情况下选用P〉0．05、P〈0．05或P〈0．01三种表达方式即可满足需要，无须再细分为P〈0．001或P〈0．0001。 展开更多
关键词 统计学检验 卫生统计学 P〉0.05 高等学校 表达方法 出版 P值
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