脑-胎盘-子宫比率对预测晚发型胎儿生长受限的作用

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作者 褚永艳 唐海燕 +10 位作者 张家怡 熊初琴 黄皓月 梁润和 雷翠英 曾婷 李艳颜 何丽 陈敏萍 杜丽蓓 林胜谋 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期36-41,共6页

目的:探讨超声多普勒测量脑-胎盘-子宫比率(CPUR)在预测晚发型胎儿生长受限(FGR)中的效能。方法:选择2020年5月至2021年5月在香港大学深圳医院接受产前检查的1255例单胎妊娠孕妇,孕35~37^(+6)周进行胎儿生长和超声多普勒测量。新生儿出... 目的:探讨超声多普勒测量脑-胎盘-子宫比率(CPUR)在预测晚发型胎儿生长受限(FGR)中的效能。方法:选择2020年5月至2021年5月在香港大学深圳医院接受产前检查的1255例单胎妊娠孕妇,孕35~37^(+6)周进行胎儿生长和超声多普勒测量。新生儿出生体质量<第10百分位数的孕妇为FGR组。分别和联合分析子宫动脉(UtA)、脐动脉(UA)和胎儿大脑中动脉(MCA)的搏动指数(PI),通过ROC曲线分析CPUR、脑-胎盘比率(CPR)、脑-子宫比率(C-UtA)对晚发型胎儿FGR预测价值,评估其预测晚发型FGR的敏感度、阳性和阴性预测值。结果:CPUR、CPR、C-UtA、平均UtA-PI在FGR组的曲线下面积值(AUC)为0.88、0.86、0.84、0.72。在一定的截断值和87%以上特异度下,CPUR、CPR、C-UtA、平均UtA-PI对预测FGR的敏感度分别为43.2%、46.6%、39.8%和23.9%;CPUR、CPR、C-UtA、平均UtA-PI、UA-PI对预测FGR的阳性预测值分别为90.5%、71.9%、83.3%、63.6%、5.2%。结论:CPUR预测晚发型FGR的综合效能较CPR、C-UtA、平均UtA-PI更好,可更有效提高临床FGR的检出率,以降低FGR风险。 展开更多

关键词 胎儿生长受限 脑-胎盘-子宫比率 预测

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7036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析 被引量：15

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作者 代小英 周璐 谢建生 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期598-601,共4页

目的 应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常,为复发性自然流产、胚胎停育提供遗传病的病因资料.方法采用临床回顾性研究,对2013年11月至2016年10月在深圳市妇幼保健院... 目的 应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常,为复发性自然流产、胚胎停育提供遗传病的病因资料.方法采用临床回顾性研究,对2013年11月至2016年10月在深圳市妇幼保健院就诊的7 036例胚胎停育或自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行分析,所有标本均用树脂和蛋白酶K提取基因组DNA,应用MLPA技术检测染色体非整倍体异常,并用SPSS 17.0进行描述性和频数统计分析.结果7 036份流产组织标本中,染色体非整倍体异常共2 984份,占42.41%.其中异常比例最高的前5位依次为：16三体（826份）11.74%、X0单体（401份）5.70%、22三体（247份）3.51%、13三体（149份）2.12%、21三体（144份）2.05%,19号和17号染色体非整倍体异常最少见,分别有1份和3份,而1号染色体尚未发现非整倍体异常;部分三体和部分单体共161份（2.28%）;单体中除X0比例最高外,21单体较常见（17份,0.24%）;双三体共56份（0.80%）;三三体2份（0.03%）;性染色体三体13份（0.18%）;X0合并常染色体三体5份（0.07%）;臂间不平衡易位15份（0.21%）;非同源染色体间易位20份（0.28%）.结论 三体和单体占绒毛染色体数目异常的绝大部分（90%以上）,也是胚胎停育和自然流产的主要原因.同时利用MLPA可以全面、经济、快速地筛查出绒毛染色体非整倍体异常（即大片段的缺失或重复）,从而进一步发现夫妇中可能存在的平衡易位携带者,为再次妊娠提供有价值的遗传信息. 展开更多

关键词 流产 自然 绒毛膜绒毛 染色体畸变 非整倍性 多重聚合酶链式反应

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胎儿颈项透明层增厚的产前遗传学诊断及妊娠结局 被引量：5

3

作者 曾婷 唐海燕 +4 位作者 李艳颜 张家怡 甘万霞 贾亦真 林胜谋 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第3期186-190,共5页

目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系。方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例,其中85例胎儿进行... 目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系。方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例,其中85例胎儿进行染色体G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测,5例终止妊娠后只进行CNV检测。根据是否合并其它超声异常,分为单纯组70例(77.8%,70/90)和合并其它超声异常组20例(22.2%,20/90),比较两组的染色体异常率以及妊娠结局。结果:85例产前诊断的胎儿中,染色体异常18例(21.2%)。单纯组检出10例染色体异常,健康新生儿活产56例;合并其它超声异常组检出12例染色体异常,健康新生儿活产4例。单纯组比合并其它超声异常组的染色体异常率低(14.3%vs 60%,P<0.05)。经排除染色体异常,单纯组比合并其它超声异常组的健康新生儿活产率高(80%vs 20%,P<0.05)。结论:NT增厚合并其它超声异常胎儿的染色体异常率比单纯组明显升高,而健康新生儿活产率明显下降。 展开更多

关键词 颈项透明层增厚 染色体异常 产前诊断

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母胎医学框架下的罕见病信息化精细化专科管理

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作者 李艳颜 唐海燕 +2 位作者 张家怡 许广霞 林胜谋 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年第2期45-49,53,共6页

通过建立规范的母胎医学管理体系,组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究。母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分析复杂、遗传学检测技术受限,往往导致临床决策困难,需要精细化的医疗管理。在母胎医学框架下对罕见病进... 通过建立规范的母胎医学管理体系,组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究。母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分析复杂、遗传学检测技术受限,往往导致临床决策困难,需要精细化的医疗管理。在母胎医学框架下对罕见病进行精细化管理,需要充分利用网络协作与转诊,优化“一站式”服务模式,应用数字化母胎专科系统进行标准化监测与随访,多维度分析遗传病表型与基因型的相关性,并推进多学科诊疗,从而达到母胎罕见病精准预防和诊治的目的。其中专科多源数据的智能化管理、母胎医学人员培训和良好的质量控制体系也起到了重要作用。 展开更多

关键词 母胎医学 罕见病 精准医学 专科管理

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基于外显子组测序对21例不明原因非免疫性胎儿水肿遗传学病因探索

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作者 陈莼莼 曾婷 +3 位作者 唐海燕 罗力冰 李艳颜 林胜谋 《现代妇产科进展》 2024年第7期501-505,511,共6页

目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值。方法:回顾分析2019年1月至2022年12月于香港大学深圳医院诊治的21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果。结果:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病... 目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值。方法:回顾分析2019年1月至2022年12月于香港大学深圳医院诊治的21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果。结果:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例,行外显子组测序额外获得了47.6%(10/21)的病因诊断率。外显子组测序阳性者的首诊孕周为(16.5±5.6)周,较检测阴性者更早,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。10例胎儿水肿病例找到8个基因的致病变异或可疑致病变异,分别为PIEZO1、EPHB4、PTPN11、PQBP1、FOXP3、MAGEL2、CHRND、GUSB基因。66.7%(6/9)外显子组测序阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后良好。结论:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例结合胎儿表型进行外显子组测序可获得较高的病因诊断率,尤其是当胎儿水肿首诊孕周出现较早时。外显子组测序结果阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后较好。 展开更多

关键词 非免疫性胎儿水肿 外显子组测序 遗传学病因 产前超声

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68例小头畸形胎儿的超声特点及遗传学分析

6

作者 徐琪琪 吴维青 +3 位作者 罗彩群 郝颖 徐志勇 谢建生 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第5期355-359,共5页

目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值。方法:收集2018年1月至2022年4月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果。68例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),16例胎儿行全... 目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值。方法:收集2018年1月至2022年4月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果。68例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),16例胎儿行全基因外显子组测序(WES)。根据胎儿超声异常特点,将其分为孤立型小头畸形和非孤立性型小头畸形(包括颅脑结构异常型、颅外结构异常型和其他超声异常型小头畸形),并对各组超声异常胎儿的遗传学检测结果进行比较。结果:小头畸形胎儿的遗传学异常检出率为25.00%(17/68),CMA在小头畸形胎儿中的遗传学异常检出率为14.71%(10/68),WES在CMA正常小头畸形胎儿中的异常检出率为46.67%(7/15)。非孤立型小头畸形胎儿的遗传学异常检出率显著高于孤立型小头畸形胎儿(36.36%vs 14.29%,P=0.036),非孤立型小头畸形各组间总体异常检出率差异无统计学意义(χ^(2)=5.142,P=0.102)。结论:非孤立型小头畸形胎儿的染色体异常检出率显著高于孤立型小头畸形。对于CMA正常的小头畸形胎儿,可通过WES检测来提高其遗传学异常检出率。 展开更多

关键词 小头畸形 胎儿 超声 染色体微阵列分析 全基因外显子组测序

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RRAGC基因新发变异导致心肌致密化不全患儿的家系分析

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作者 徐琪琪 曾婷 +2 位作者 李博红 王辉 谢建生 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2022年第9期1041-1044,共4页

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌或心肌窦隙持续状态,是以大量突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征的心肌病[1]。NVM的病因和发病机制尚不明确,一般认为是胚胎发育阶段心肌致密化过程异常... 心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌或心肌窦隙持续状态,是以大量突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征的心肌病[1]。NVM的病因和发病机制尚不明确,一般认为是胚胎发育阶段心肌致密化过程异常终止所致,2006年美国心脏协会将其归为遗传性心肌病[2-3]。左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)作为NVM中发病率最高的类型之一,其家族发病率约占为18%~64%,常呈现X连锁和常染色体显性遗传[4-6]。此外,LVNC具有明显的遗传异质性,多种基因突变均可引起此病的发生[7]。全基因外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术作为遗传病致病基因筛查的常用方法,是目前发现以及验证NVM相关致病基因的重要手段[8]。本研究通过对1例NVM患儿及其父母进行全基因外显子组测序,筛选出RRAGC基因变异,并对该变异位点进行Sanger测序验证,分析其临床及遗传学特征。明确了患儿遗传学病因,为该家系的遗传咨询和再生育提供依据,同时也丰富了RRAGC基因的变异谱。 展开更多

关键词 全基因外显子组测序技术 心肌致密化不全 RRAGC基因 mTORC1

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6号染色体三体、嵌合及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征

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作者 曾婷 刘锦华 邹永毅 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年第2期1-7,共7页

6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体,减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象。完全型6号染色体三体是罕见的染色体数目异常,大多在胚胎时期停育或在孕早期流产;嵌合型6号染色体三体可在活产儿中存在,根据嵌合比例及组织分... 6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体,减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象。完全型6号染色体三体是罕见的染色体数目异常,大多在胚胎时期停育或在孕早期流产;嵌合型6号染色体三体可在活产儿中存在,根据嵌合比例及组织分布临床表型存在很大的差异;单亲二体可增加常染色体隐性疾病的发病风险,父源性6号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病暂时性新生儿糖尿病1型。产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本文对6号染色体三体、6号染色体三体嵌合体、单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、实验室检查、相关治疗、预后及再发风险等进行综述,为6号染色体相关疾病产前遗传学诊断及遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 6号染色体 三体 嵌合 单亲二体

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国产与原研盐酸达泊西汀片治疗早泄的临床研究 被引量：3

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作者 史复 陆阳 +1 位作者 刘元元 段永刚 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2022年第3期71-79,共9页

目的 探究国产与原研盐酸达泊西汀片治疗早泄的有效性、药物经济学方面是否存在差异。方法 选取2020年1月10日至2022年1月10日就诊于香港大学深圳医院生殖与产前诊断医学中心男科的87例早泄患者,分为治疗组55例,治疗方案为艾时达~?30mg... 目的 探究国产与原研盐酸达泊西汀片治疗早泄的有效性、药物经济学方面是否存在差异。方法 选取2020年1月10日至2022年1月10日就诊于香港大学深圳医院生殖与产前诊断医学中心男科的87例早泄患者,分为治疗组55例,治疗方案为艾时达~?30mg,对照组32例,治疗方案为必利劲?30mg,均为按需口服,通过早泄诊断量表(PEDT)、国际勃起功能指数-5(IIEF-5)评分观察比较二组患者治疗的有效性以及治疗相关的费用等。结果 两组患者治疗前各项指标无统计学差异(P>0.05),治疗后1月两组患者PEDT均较前明显改善,治疗组效果与对照组无统计学差异(P>0.05);治疗后1月两组患者IIEF-5均较前略有改善,治疗组效果与对照组无统计学差异(P>0.05);进一步对PEDT与IIEF-5两个指标的治疗前后差值进行相关分析,二者为正相关,即随着PEDT评分的改善,IIEF-5评分亦改善;治疗组药品治疗费用明显低于对照组(P<0.05)。结论 国产艾时达?与原研盐酸达泊西汀片治疗早泄的疗效相当,但国产艾时达?治疗费用明显低于原研产品,证明国家集采中标国产产品更具有药物经济学方面优势,对提高患者依从性、满意度和可及性具有重要意义;同时,两组患者随着早泄的显著改善,勃起功能亦改善。 展开更多

关键词 早泄 达泊西汀 国产药物 原研药物 阴茎勃起

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子宫腺肌病与流产 被引量：1

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作者 姚元庆 程延飞 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期439-441,共3页

子宫腺肌病是常见的妇科疾病,30~45岁经产妇多发。子宫腺肌病相关的流产等生育问题受到关注。本文综述了子宫腺肌病与流产的相关性、病理机制及临床处理。

关键词 子宫腺肌病 流产 病理机制 临床处理

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恐惧与不孕症研究

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作者 Sally Howard 段永刚(译) +1 位作者 刘金川(译) 张志超(校) 《英国医学杂志中文版》 2022年第7期371-373,共3页

从人兽杂交“嵌合体”到线粒体捐赠者的“三亲婴儿”和基因编辑的“弗兰肯尼(Frankentinie)”胚胎1,媒体经常助长公众对辅助生殖技术和医学遗传学发展的恐惧。也许有些夸大其词是可以理解的:毕竟其中一些创新与精子、卵子或胚胎构成的... 从人兽杂交“嵌合体”到线粒体捐赠者的“三亲婴儿”和基因编辑的“弗兰肯尼(Frankentinie)”胚胎1,媒体经常助长公众对辅助生殖技术和医学遗传学发展的恐惧。也许有些夸大其词是可以理解的:毕竟其中一些创新与精子、卵子或胚胎构成的自然属性密切相关。 展开更多

关键词 捐赠者 医学遗传学 辅助生殖技术 基因编辑 不孕症 嵌合体 三亲婴儿 线粒体

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联合多重连接探针扩增技术和染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用 被引量：4

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作者 林胜谋 陈敏 +3 位作者 曾婷 李艳颜 寇丽伟 谢建生 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第17期2441-2444,共4页

目的探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用。方法对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊断,G显... 目的探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用。方法对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊断,G显带核型分析验证,对MLPA检测阴性的样本进一步行CMA。结果 35例样本进行了MLPA分析,检出染色体非整倍体14例、非平衡结构异常3例,与G显带核型分析一致。21例非整倍体以外的病例进一步行CMA,7例发现染色体微重复/微缺失。联合MLPA和CMA检测共发现19例NT增厚的病因,其中MLPA检出17例,进一步CMA检出2例,MLPA占89.5%(17/19)。结论 MLPA可应用于染色体非整倍体的快速产前诊断,联合MLPA和CMA是诊断胎儿NT增厚病因的一种可行的检测策略。 展开更多

关键词 颈项透明层增厚 多重连接探针扩增技术 染色体微阵列分析

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